Clanfelter-syndromet utvecklas endast hos pojkar och är förknippat med tillsats av överskott av x-kromosom. De viktigaste symptomen på sjukdomen är manifestationer av eunuchoidism, en minskning av testosteronkoncentrationen och en minskning av testiklarna.
Innehåll
Begreppet Clanfelther syndrom
Chaninfelter syndrom eller dysgenzia av frö tubuler (kränkning av utvecklingen av frö tubuler) först beskrivs 1942 av Klinfelter som en kombination av eunukoidism, gynekomasti (ökning i bröstet), små testiklar, brist på urval av spermier och förbättrad sekretion av follolymitet Immulerande hormon.
Clanfeltersyndromet orsakas av en medfödd anomali av könskromosomer, i vilken en patient har en extra X-kromosom, mindre ofta för extra X-kromosom finns det flera. Normalt beskrivs en normal uppsättning könsala kromosomer hos män som XY.
Med klanfeltersyndromet i intrauterinperioden uppstår utvecklingen av testiklarna normalt och det nyfödda barnet skiljer sig inte från andra barn nästan tills toner. Under puberteten ökar inte storleken på testiklarna, eftersom det händer i normen och minskar. Ägg blir mer täta. De ersätts av den normala vävnadsvävnaden med fibrösa tunga ägg, antalet celler som producerar mäns könshormoner minskar kraftigt.
De viktigaste manifestationerna av sjukdomen
Hypogonadism uppstår (misslyckande av Germens funktion). Tillväxten av ben i längd på grund av brist på androgener slutar inte och utvecklas «Eornchoid» Kropps proportioner med långa lemmar. Hair Growth Scanty, på den pubic hårväxten i den kvinnliga typen. Sexuell medlem av vanligtvis normala storlekar eller kan vara något reducerade, små ägg, flabby.
Sexuell funktion, erektion reduceras, mängden ejakulat (sperma släppt) är liten, orgasmen sänks. Hos patienter i infertilitet. Vissa patienter med Clanfelters syndrom uppfyller psykiska störningar. Patienterna undviker ofta sjukvård och hävdar att de är helt friska. De har antisocialt beteende.
Chaninfelter syndrom kan kombineras med andra systemiska sjukdomar, sockerdiabetes, sköldkörtelsjukdom, kroniska icke-specifika lungsjukdomar.
Diagnos och behandling av sjukdom
Diagnosen Clinfell syndrom är inställd på grundval av de karakteristiska klagomålen och patienternas utseende, frånvaron av testiklar under palpation och ultraljudsundersökning. I blodet av patienter minskade testosteronnivån. Bekräftar diagnosen av en genetisk studie.
Behandling av sjukdomen syftar till att återställa nivån på herrarnas hormoner i kroppen. För detta ändamål utförs ersättningsterapi androgen - manliga sexhormoner (Sustanon, Testanat). Ursprungligen föreskrivs stora doser när den positiva effekten uppnås, sänks dosen. Infertilitet hos sådana patienter är obotlig.
