Vad är en sjukdom i lönnsirap eller leucin? Hur hon manifesterar sig hos barn? Hur denna sjukdom behandlas? Lär dig av artikeln.
Innehåll
Leucin
För första gången beskrivs denna sjukdom 1954. I den engelska och amerikanska litteraturen är det mer känt som Maple siraps sjukdom på grund av lukten av urin, som liknar lukten av en sirap från lönnträ.
Orsaker
Denna ärftliga sjukdom är förknippad med en överträdelse av utbytet av sådana aminosyror, såsom leucin, isoleucin, valin: barnets kropp absorberar inte dessa aminosyror. Den karakteristiska lukten av urin är associerad med närvaron av ett ämne som genereras från leucin.
Symptom
Sjukdomen börjar dyka upp efter 3—14 dagar efter barnets födelse: barnet vägrar mat, tyst gråtande, det kan finnas frekventa anslutningar och till och med kräkningar.
Om du inte ansöka om medicinsk hjälp kan ryckande enskilda muskelgrupper utvecklas, ökar muskeltonen, i samband med vilken hela kroppen dras ut och de nedre lemmarna korsar. Sjukdomen fortskrider snabbt och slutar i de flesta fall med döden under det första året. Om barn lever i senare ålder är mental retardation den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen.
Med en allvarlig kurs av sjukdomen kan andning och medvetenhet inträffa, och om behandlingen inte har genomförts från den första veckan i livet är sjukdomsprognosen dålig. Sådana barn är dramatiskt att ligga bakom i vikt och psykomotorutveckling.
Diagnosen är gjord enligt karakteristiska symptom på sjukdomen, lukten av urin och innehållet av leucin, isoleucin, valin i urinen.
Behandling
Den består i att minska nivån av leucin, isoleucin och blodplasma valin, för vilken en speciell diet appliceras, i vilken en speciell blandning är föreskriven istället för ett protein, bestående av en blandning av 18 aminosyror i proportionen, som i kvinnlig mjölk. Fetter i en sådan blandning är närvarande i form av majsolja och kolhydrater ersätts med dextrin-maltos. Mineraler och vitaminer läggs också till. Så snart det övergripande tillståndet hos barnet förbättras, visas aptit, muskeltonen normaliseras, en liten mängd mjölk introduceras i kosten. Frukt och grönsaker, som också innehåller protein, men i små mängder är det tillåtet att ge barnet från 3 månader. VID 6—8 månader i kosten introduceras gelatin som inte innehåller specificerade aminosyror. Från 9,5 månader är den dagliga delen av mjölken 120 ml.
Innehållet av leucin och isoleucin i produkter (i gram per 100 g produkt):
ett. Kvinnors mjölk — 0,108 och 0,062.
2. Mjölkko — 2 278 och 0,182.
3. Kefir — 0,263 och 0,173.
4. Keso — 0,924 och 0,548.
fem. Kycklingägg — 1,130 och 0,83.
6. Köttbiff — 1,730 och 1,06.
7. Kycklingkött — 1 620 och 1 117.
åtta. Nötlever — 1,543 och 0,800.
nio. Torsk — 1,222 och 0,879.
10. Rice croups — 1,008 och 0,369.
elva. Semolinagryn — 0,364 och 0,258.
12. Bovete — 0,702 och 0,301.
13. Havregrynspannmål — 0,672 och 0,302.
fjorton. Croup-ray — 1 040 och 0,244.
femton. Pearl spannmål — 0,584 och 0,258.
sexton. Ärtor — 1,204 och 0,780.
17. Vetemjöl — 0,567 och 0,29.
18. Pasta — 0,690 och 0,380.
nitton. rågbröd — 0,275 och 0,146.
tjugo. Vetebröd — 0,550 och 0,25.
21. Kex — 0,357 och 0,171.
22. Potatis — 0,107 och 0,083.
23. Morot — 0,061 och 0,034.
24. vitkål — 0,059 och 0,040.
25. Apelsiner — 0,019 och 0,019.
26. Citroner — 0,013 och 0,016.
27. äppeljuice — 0,015 och 0,009.
28. apelsinjuice — 0,150 och 0,010.
29. Citron juice — 0,016 och 0,014.
