Din baby har upptäckt fenylketonuri? Även om denna sjukdom kan utvecklas i demens, är denna diagnos inte en mening. Farlig komplikation kan undvikas. Lära sig historien om en fenylketonuri, och du kommer att förstå - hur.
Innehåll
Början av ett nytt liv
underordnade behoven och kraven hos små igorka. Rättvisa
skull det borde sägas att barnet var extremt lugnt och LIDA
lyckades med honom utan hjälp. De oväntade visade sig vara
telefonsamtal inbjudet av LIDA med barn på blodprov och
Samråd till genetikläkaren. Läkaren frågade i detalj om hälsa
Föräldrar till Igorka och nära släktingar, särskilt intresserade
Närvaron i båda familjerna av psykiskt defekta barn. Lida med arbete
kom ihåg den långt ifrån varandra som såg en gång i barndomen,
När mormor vilade i byn.
och försvann sedan någonstans, och Lida kunde inte förstå nu, vad är anslutningen
Mellan den tjejen och hennes älskade Igor. Från den ytterligare konversationen av LIDA
lärt sig att alla nyfödda på sjukhuset tar blod från hälen för
Tidig upptäckt av ärftlig sjukdom - fenylketonuri,
Kännetecknas av progressiv demens. Igorka test för detta
Sjukdomen visade sig vara positiv, och han behöver upprepa
undersökning så att i händelse av bekräftelse av diagnosen att börja
Tidig behandling.
Diagnos - fenylketonuri
Som om doktorns ord, vars mening var oförståelig för LIDA. Hon kände att olyckan köptes från vilken han skulle bli rädd. LIDA vaknade bara när doktorn som redan har upprepat att barnet behöver erbjudas från bröstet och översätta till en speciell kost. Före den slutliga diagnosen rekommenderade läkaren att använda artificiella blandningar baserade på sojaproteinhydrolysat - «Izomil» eller «Fytalakt» och uppmanade mottagningen efter att ha fått resultatet av omanalys av blod. Sätta hela dagen och hela natten började Lida avgörande handlingar, uppskjutna läroböcker och medicinska kataloger, och efter några dagar visste han om fenylketonuri. Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som barnet mottar från friska, men är bärare av genens patologi för föräldrar.
För normal vital aktivitet kräver en person en oumbärlig aminosyror som går in i kroppen med proteinmat. En av dessa aminosyror - fenylalanin, som är uppdelad under enzymets inflytande med ett svårt att bära namn. Om barnet föddes utan detta enzym ackumuleras fenylalanin i sitt blod och dess ofullständiga klyvningsprodukter som har giftigt inflytande på hjärnan ackumuleras.
På moderskapssjukhuset utförs ett prov, vilket avslöjar närvaron av fenylpirogradisk syra i urinen hos en nyfödd. Men det här enkla testet får inte ge ett positivt resultat under de första dagarna av livet. Ett mer exakt test är baserat på bestämningen av nivån av fenylalanin i blodet. Flera droppar kapillärblod (från hälen) placeras på filterpapper och skickas till laboratoriet. Nivån av fenylalanin i patienten kan förbättras efter 4 timmar efter födseln.
Om testresultaten indikerar FKU, översätts barnet omedelbart till en speciell låg fenylalanindiet. Endast på detta sätt kan man förebyggas genom utveckling av djupt mental inferioritet och invaliditet hos barnet, för att säkerställa sin normala fysiska och mentala utveckling.
Hur man bor med fenylketonuri
Därför, när biokemiforskarna fick proteinet hydrolysat, helt saknad fenylalanin-berfopen, öppnade en ny sida i fenylk-tonuriums historia. Och tusentals barn fick möjlighet att växa frisk, inte släpa bakom sina kamrater med normal aminosyrabyte. För närvarande produceras specialiserade terapeutiska produkter som ger barn i proteinkraftkomponenten. Detta är «Apolylak», «Tetrafen», «Trenephen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktanal», såväl som lågtrogen eller räkor grönsak och fruktkonservat, berikad med vitaminer och mineralsalter för dammning.
Baserat på stärkelsen av spannmålsgrödor (vete och majs) skapas avsaltade produkter, vilket väsentligt underlättar sammanställningen av en kost för ett växande barn: Shywell-bröd, kakor, pasta, vermicellies, artificiella spannmål, mousses. Begränsningar i kosten gäller inte fetter och kolhydrater. Barnet får åldersnormer av fetter på grund av den krämiga och vegetabiliska oljan, med övervägande av andelen av den senare. Vegetabilisk olja har en koleretisk effekt, har en laxerande effekt, vilket ökar den bakteriedödande egenskapen hos gallan och innehåller också fleromättade fettsyror som har en fördelaktig effekt på nervsystemets utveckling. Källor av kolhydrater: Grönsaker, frukter, socker, kraschmhotosoderproducerande produkter - Låt dig göra en barns kost med en mängd olika, välsmakande och näringsrika.
Barnet ska få en tillräcklig mängd vitaminer och mineralsalter för att skapa den mest kompletta näring. Ett oumbärligt tillstånd är en grundlig överensstämmelse med kosten, matar matning och frekvent bestämning av nivån av fenylalanin i blodet.
Efter 6 år expanderar kosten gradvis, men kontrollen över nivån av fenylalanin förblir. Med ålder förstår barnet vad det skiljer sig från andra människor, och det kan medvetet vägra förbjudna produkter, även om det inte krävs någon sådan allvarlig begränsning.
Till framtiden - med hopp
Med hjälp av medicinsk och genetisk råd kan risken för ett patientbarn minskas till noll. För närvarande är det möjligt att identifiera patologiska generatorer till befruktning och diagnos av sjukdomen i ett tidigt stadium av graviditeten.
För nästa mottagning till LIDAs läkare var ödet av ödet redan beredda och resistent: fenylketonuri hade en son bekräftad. Läkaren talade i detalj om reglerna för utfodring, behovet av att styra innehållet i fenylalanin i blodet och rekommenderas för att bekanta sig med den familj där ett sådant barn växer för att inte vara ensam med sjukdomen, utan att kunna kommunicera med människor som upplevde sådan olycka, för att få praktiska råd och moraliskt stöd.
