Ärftliga sjukdomar beroende på nederlag av ärftliga strukturer är uppdelade i gen, kromosomala och genomiska mutationer. Generiska sjukdomar uppstår som ett resultat av genmutationer, och kromosomala sjukdomar bestäms av genomiska och kromosomala mutationer.
Innehåll
Begreppet ärftliga sjukdomar
Ärftliga sjukdomar, beroende på nivån av organisationen av ärftliga strukturer, gen, kromosomala och genomiska mutationer, och beroende på typ av celler - Gametic (sexuella cellmutationer) och somatiska.
Ärftliga sjukdomar i ordets strikt bemärkelse är uppdelade i två stora grupper - gen och kromosomal. Genesis - sjukdomar som orsakas av könsorgan. Kromosomala sjukdomar bestäms av kromosomala och genomiska mutationer.
Uppdelning av ärftliga sjukdomar för dessa två grupper är inte formell. Genmutationer sänds från generation till generering i enlighet med MENTL: s lagar, medan de flesta kromosomala sjukdomar inte är ärvda alls.
Sjukdomar med ärftlig predisposition
Sjukdomar med ärftlig predisposition kan vara monogen (ärft en gen) och polygenska (ärvda flera gener). Att genomföra dem, inte tillräckligt för den enskilda genetiska konstitutionen - behöver en annan faktor eller komplex av miljöfaktorer, «Löpning» Bildning av en mutant fenotyp (eller manifestation av sjukdomen). Med hjälp av miljöfaktorer implementeras ärftlig predisposition.
Genetiska sjukdomar av somatiska celler
Genetiska sjukdomar av somatiska celler framhävs i en separat grupp av ärftliga sjukdomar. Anledningen till detta var detekteringen av specifika kromosomala ombygga neoplasmer i celler som orsakade aktivering av onkogener (gener som är ansvariga för utvecklingen av cancer tumörer). Dessa förändringar i cellernas genetiska material är huvudfaktorn för malignant tillväxt och kan därför klassificeras som genetisk patologi.
Idag finns det redan det första beviset att utbrott av medfödda missbildningar är resultatet av mutationer i somatiska celler i den kritiska utvecklingen av fostret. Följaktligen kan sådana fall betraktas som en genetisk sjukdom av somatiska celler.
Det är mycket troligt att autoimmuna processer och åldrande kan hänföras till samma kategori av genetisk patologi.
Sjukdomar som uppstår vid inkompatibiliteten av moder och foster för antigener
Sjukdomar som uppstår vid moderns och fostrets inkompatibilitet på antigener utvecklas som ett resultat av moderns immunsvar till fostrets antigener. Fostrets blod i en liten mängd faller in i en gravids kropp. Om den frukt som ärvd från fadern en positiv bakre faktor, som inte är i moderen, är blodet av mors rezes negativt, då är kroppen gravid i immunsvaret. Mors antikroppar, tränga in i fostrets blod, orsaka immunkonflikt. Den mest typiska och välstudierade sjukdomen i denna grupp är en hemolytisk sjukdom hos nyfödda, vilket härrör från inkompatibiliteten av moder och foster.
I allmänhet är denna grupp en betydande del av patologin och finns ofta i praktiken av en obstetriker-gynekolog och i medicinska och genetiska konsultationer.
