Turner-Sherechevsky syndrom är en kromosomal sjukdom, som kännetecknas av anomalier av fysisk utveckling, låg tillväxt och sexuell infantilism. Utvecklingen av sjukdomen är förknippad med strukturella överträdelser av sexuell x-kromosom.
Innehåll
Begreppet Turner-Shereshevsky syndrom
Sherezhevsky-Turner syndrom - kromosomalsjukdom, åtföljd av karakteristiska anomalier av fysisk utveckling, sänkning och sexuell infantilism.
För första gången beskrivs denna ärftliga sjukdom 1925. N. MEN. Shereshevsky, som trodde att det beror på underutvecklingen av könskörtlarna och den främre andelen hypofysen och kombineras med medfödda defekter av intern utveckling. 1938. Turner tilldelade symtomen som är karakteristiska för denna sjukdom: sexuell infantilism, hudväggiga vikar på sidoytorna på nacken och deformation av armbågens leder.
En tydlig koppling till uppkomsten av Turner-Sherchezhevsky syndrom med ålder och eventuella sjukdomar hos föräldrar har inte identifierats. Men graviditeten är vanligtvis komplicerad av toxikos, hot mot missfall, och arbetskraft är ofta för tidigt och patologiskt. Funktioner av graviditeter och förlossning som slutar med barnets födelse med Turner-Sherosevsky syndrom Konsekvens av kromosomal fruktpatologi. Brott mot bildandet av könkörtlarna under Turner-Sherchesevsky syndrom beror på frånvaro eller strukturella defekter av en könskromosom (X-kromosom).
Symptom på Turner-Shereeshevsky
Embryo primära könsceller läggs i nästan normal kvantitet, men under andra hälften av graviditeten finns det sin snabba involution (omvänd utveckling), och vid tiden för barnets födelse är antalet folliklar i äggstocken jämfört med normen kraftigt minskat eller helt frånvarande. Detta leder till en uttalad insufficiens av kvinnliga sexhormoner, sexuell underutveckling, hos de flesta patienter - till primär amenorré (frånvaro av menstruation) och infertilitet. De resulterande kromosomala störningarna är orsaken till missbildningar av utveckling. Det är också möjligt att de medföljande mutationerna spelar en viss roll i utseendet av missbildningar, eftersom det finns villkor som liknar Turner-Sherchezhevsky syndrom, men utan synlig kromosomal patologi och sexuell underutveckling.
Vid Turner-syndrom är könkörtlar vanligtvis odifferentierade bindväv som inte innehåller gonadelement. Rudiment av testiklarna och elementen i testiklarna, liksom rudimenten av den frö-vinnande kanalen. Andra patologiska data överensstämmer med funktionerna i sjukdoms manifestationer. De viktigaste förändringarna i benartikelsystemet är förkortningen av palm- och fotens palm- och fot, aplasi (frånvaro) phalange, deformation av strålbehållarna, osteoporos (förstörelse) av ryggkotorna. Vices of Heart och stora fartyg noteras (den grova av aortan, inkommande av den botalliska kanalen, inkommande av den interventrikulära partitionen, smalningen av mynningen av aorta), njurens defekter. Recessiva avståndsgener av daltonism och andra sjukdomar.
Hudveck i nackdelen - det här är ett karakteristiskt tecken på sjukdomen.
Patienternas fördröjning med Turner-Sherosevsky syndrom i fysisk utveckling är märkbar sedan födseln. Karaktäristiska tecken på Turner-Sherchesevskys syndrom vid födseln är överflödig hud på nacken och andra defekter, särskilt benartikulära och kardiovaskulära system, «Sfinx ansikte», Lymfostas (stagnation av lymf, kliniskt manifesterade av stort ödem). För nyfödda är sådana symptom karaktäristiska som vanlig ångest, nedsatt reflex, fountering, kräkningar.
I en tidig ålder noterade en del av patienterna förseningen i mental och talutveckling, vilket indikerar patologin för utvecklingen av nervsystemet. Den mest karakteristiska egenskapen är sänkning. Tillväxten av patienter överstiger inte 135-145 cm, kroppsvikten är ofta överflödig.
Sexuell underutveckling i Turner-Sherchesevsky syndrom kännetecknas av en viss originalitet. Vi tecken ofta är herrodermi (patologisk hud atrofi, som liknar en gammal) och en skrombar form av stora sexiga läppar, en hög gren, underutveckling av små sexuella läppar, en jungfru splava och klitoris, en snygging till vagina. Mjölkkörtlar hos de flesta patienter utvecklas inte, bröstvårtor är låga. Sekundära splittringar verkar spontant och händer. Livmodern är underutvecklad. Sexkörtlar är inte utvecklade och representeras vanligtvis av anslutning av tyg.
Intellect hos de flesta patienter med Turner-Sherheski syndrom som är praktiskt bevarad, spelar särskild psykisk infantilism med eufori i patientens mentala status.
Diagnos och behandling av sjukdom
Diagnosen av Turner syndrom är baserad på de karakteristiska kliniska särdragen, bestämningen av könskromatin (substans av den cellulära kärnan) och studien av karyotypen (kromosomal ratt). Differensdiagnosen utförs med nanism (Dwarfship), för att utesluta bestämningen av innehållet i hypofyshormonens hormoner i blodet, speciellt gonadotropiner.
Vid det första steget är terapi att stimulera tillväxten av kroppen med anabola steroider och andra anaboliska läkemedel. Behandling bör utföras med minimala effektiva doser anabola steroider med intervaller med vanlig gynekologisk kontroll. Huvudtypen av patientterapi är östrogenisering (utnämning av kvinnliga sexhormoner), som bör utföras från 14-16 år. Behandling leder till kvinnornas feminisering, utvecklingen av kvinnors sekundära sexuella tecken, förbättrar könsorganets trofé (näring), minskar den ökade aktiviteten hos det hypotalamiska-hypofysystemet. Behandling bör utföras genom patientens förlossning.
Prognosen för livet i Turner-Sherchezhevsky syndrom är gynnsam, undantaget är patienter med svåra medfödda veder i hjärtat och stora fartyg och njurhypertension. Behandling med kvinnliga könshormoner gör att patienter kan få familjeliv, men de absoluta majoriteten av dem är fortfarande fruktlösa.
Dessutom har behandlingen av somatotropin eller humant tillväxthormon utförts på sistone.
