Vad är anledningen till bildandet av Downs syndrom. Risk för barns födelse med Downs syndrom. Detektion av genetisk patologi i ett tidigt stadium av graviditeten.
Innehåll
Downs syndrom — Kromosomal sjukdom på grund av störning av antalet outosomer (icke-behandla kromosomer). Sjukdomen är inte ärftlig, genetiska störningar uppstår under reproduktionsprocessen. Sannolikheten för barnens födelse stiger med föräldrarnas ålder. För närvarande är det möjligt att upptäcka patologi i ett tidigt stadium av graviditeten.
Downs syndrom (tre kromosomtrisamier) är en av formerna av human genomisk patologi, i vilken det finns 47 kromosomer i genotypen vid normen — 46. I stället för två kromosomer är de 21: e paren närvarande tre kromosomer (trisoma).
Orsaker till Downs syndrom
Mekanism för bildandet av genetisk patologi
Patologi börjar utvecklas under den embryonala perioden. Den bifogade överskottskromosomen har en negativ effekt på restgenen, som sedan provocerar ett antal förändringar i andra gener som styr kroppens utveckling på nivån av stamembryonala celler.
Alternativ för patologiska förändringar
Enkel fullständig trisoamia (icke-helande alternativ) observeras hos 95% av patienterna, det beror på kromosomen med kromosomer under meyosis. 1% observerad mosaikism — Onödigt kromosom innehåller inte alla organismceller. I andra fall kan syndromet orsakas av translokationen av den 21: a kromosomen, som uppstår som ett resultat av fusionen av det 21: a kromosomcentret och en annan akrocentrisk kromosom.
Barn med Downs syndrom
Sannolikheten för ett sjukt barn
Downs syndrom observeras i ett fall av 700 genera. Detta förhållande beror inte på länder, klimatzoner, raser och sociala lager. Påverkar inte föräldrarnas livsstil. Ytterligare kromosom är ett slumpmässigt resultat i bildandet av en könsorgan — Ägg eller spermatozoa — Antingen under den första divisionen av cellens nya organism efter befruktning. Förhållandet mellan flickor och pojkar bland nyfödda med patologi är 1: 1.
Om en av engångs tvillingar är sjuk, kommer patienterna oundvikligen att visa sig vara en annan. Olika tvillingar har ett sådant mönster som inte observerats. Detta faktum bekräftar återigen det kromosomala ursprunget för sjukdomen. Downsyndrom är emellertid inte en ärftlig sjukdom, en defekt gen från generationen sänds inte till generering — Disorder sker under reproduktiv process.
Faktorer som skapar risken för utseendet på Syndrom
Sannolikheten för sjuka barns födelse beror på farens ålder och mor till barnet och graden av släktskap av makar. Moders ålder har störst inverkan. För kvinnor upp till 25 år är sannolikheten för barnets födelse med patologi 1/1400, från 25 till 30 år — 1/1000, från 30 till 35 — 1/350. I 42 ökar risken till 1/60, och i 49 år är sannolikheten redan 1/12. Enligt resultaten av vissa studier beror sannolikheten för ett sjukt barn också på mormorens ålder på moderlinjen. Ju äldre hon var vid sin dotter, desto mer sannolikt födelse av sjuka barnbarn.
Behandling av Downs syndrom
För närvarande finns det inga effektiva droger för behandling av Downs syndrom. Vid utvecklingsstadiet finns beredningar baserade på hypofyshormonerna och sköldkörteln.
Förebyggande av patologi
Gravida kvinnor i åldern 35 år rekommenderas att gå igenom förfarandet för amnikat — Analys av den kromosomala kompositionen av celler som ingår i det oljiga vattenvattnet. Denna metod gör det möjligt att få exakta resultat om barnets genotyp och i fall av patologisk detektering — avbryta graviditeten. För närvarande, tack vare prenartainmentdiagnostiken, var det nästan fördubblats för att minska patientens födelsehastighet — 1/1100.
Tecken på Downs syndrom
Reflektion av genetisk patologi på patientens utseende
För personer med Downs syndrom är närvaron av ett antal yttre tecken karaktäristiska:
- «Platt ansikte» — ca 90%;
- Bess Cut Eye — 80%;
- Shorten Skull (BrakhicePhalia) — 81%;
- Platt zatil — 78%;
- kort — 40%;
- Plattbro — 52%;
- Kort och bred nacke, dåligt utvecklad tidigast — 45%;
- Muskelhypotension och hypherming Håller — 80%;
- strabismus — 29%;
- Brushfield fläckar (pigmentfläckar på kanten av irisen) — nitton%;
- Arcoal nybo — 58%;
- Tandanomalier — 65%;
- furridge — femtio%;
- Korta lemmar — 70%;
- Brahimesenezofland (förkortade fingrar) — 70%;
- Böjda mysinetter — 60%;
- tvärgående palmval — 45%;
- Kilancid eller voronerk-formad thorax deformation — 27%.
I samband med den speciella strukturen i NEB och den låga muskeltonen har 65% av patienterna observerats ständigt öppen mun. Karakteristiska egenskaper är en hes röst, låg tillväxt och mental retardation. IQ Man med Downs syndrom ligger inom 30-50.
Medföljande sjukdomar
På 66% av barnen under 8 år utvecklas katarakt, medfödd hjärtsjukdom (40%), avvikelsestrång (15%), epicindrom (8%) och medfödd leukemi (8%). Patienter med nedsyndrom mer resistent mot cancer. Under förslag av forskare har 21 kromosom förmågan att hindra den okontrollerade celltillväxten, och den tredje kopian av genen ökar denna förmåga.
