Neurofibromatosbehandling

Typ Neurofibromatos är en allvarlig systemisk ärftlig sjukdom med företrädesvis lesioner av huden och nervsystemet, en av de vanligaste monogena mänskliga sjukdomarna, som uppträder på inte mindre än 1: 3000 - 1: 4000 population.

Sjukdomen beror på mutationen av genen som heter «Nf1» I 17q-kromosomen. Män och kvinnor är förvånade lika ofta. Ungefär hälften av fallen - en följd av nya mutationer.

Sjukdomen kännetecknas av en progressiv kurs, hög frekvens av komplikationer, inklusive att leda till dödsfall (utveckling av kardiovaskulärt misslyckande på grund av svåra skelettanomalier, malignt återfödelse av neurofibrom (nervtumörer) etc.).

Mekanismen för utveckling av kliniska manifestationer är okänd. Det finns ett förslag om att genen «Nf 1» går in i gruppen gener överväldigande tumörer.

Om utvecklingen av neurofibrom vet lite. Från tid till annan växer deras antal och storlekar som svar på olika incitament, bland vilka den ledande platsen är upptagen av:

• Hormonell omstrukturering av kroppen,
• Puberta (puberty period),
• graviditet eller efter förlossning,
• Överförda skador,
• Svåra somatiska sjukdomar.

Om behandling av neurofibromatos

Med utvidgningen av spektrumet för de föreslagna kommersiella medicinska och kosmetiska tjänsterna ökade antalet patienter överklagar uppkomsten av nya tumörer (Neurofibrom, i Neurine, Shwann) efter de så kallade heroiska insatserna väsentligt. Vi pratar om avlägsnande av tumörer med ett diagnostiskt eller terapeutiskt syfte med olika metoder, inklusive med hjälp av kirurgisk excision.

Komplikationerna kan också leda till utnämning av fysioterapeutiska förfaranden vid behandling av olika somatiska sjukdomar, korrigering av skelettstörningar (alla typer av skolios, frakturer) och neuromuskulära störningar (mycket ofta massage på olika skäl utnämns till barnomsorg, när Diagnosen av typ I Neurofibromatos är ofta omöjlig för brist på kliniska manifestationer). Men ofta fortskrider sjukdomen och på bakgrunden av uppenbart välbefinnande. Situationen är komplicerad av det faktum att läkare inte har någon möjlighet att avbryta sjukdomsutvecklingen.

Den huvudsakliga uppgiften för vetenskaplig forskning verkar utveckla metoder för patogenetisk behandling av neurofibromatos Jag typ, vilket möjliggör att bibehålla framväxten av ny och tillväxt av befintliga tumörer, samt förhindra utveckling av komplikationer.

För närvarande, för behandling av denna sjukdom, både utomlands och i Ryssland, används metoder för symptomatisk terapi, som till exempel kirurgisk avlägsnande av tumörer, korrigering av kifoskolyios eller strålbehandling av neuroferna av inre organ. Dessutom koncentrerade forskare i väst om möjligheterna till etiologisk behandling, det vill säga genteknik. Speciellt långt har denna riktning avancerat sedan öppningen av mutantgenen och dechiffrerar sin primära produkt - neurofibromin under 1990; Stora medel tilldelas för vetenskaplig forskning relaterad till detta problem.