Downs syndrom. Idag är varje sju barn född med denna genetiska sjukdom. Vilken roll i de senare föräldrarna? Är det värt att störa naturen? Hur man bestämmer ner syndrom till förlossning?
Innehåll
«Solig», så kallade barn med nedsyndrom för sitt öppna hjärta, där det inte finns någon plats för ondska, avund och rädsla. Enligt fondsstatistiken «Nackdelen axt», Endast 2,5 tusen barn med sådan genetisk patologi uppträder årligen i Ryssland, och antalet nyfödda med Downs syndrom växer tyvärr från år till år. Vad är orsaken till vilken den populära graviditeten och förlossningen spelas? Varför medicin inte kan vända situationen?
Kommer deras föräldrar skyldiga?
Även innan forskare har löst natur «Solsken» Barn med Downs syndrom, det noterades att moderens ålder vanligtvis är sammankopplad med ett sjukt barns födelse. Symptom «Mongolism», Som nedsyndrom, speciellt utseende och utveckling i utveckling, hade ofta barn av äldre mödrar oftare. Moderna data bekräftar dessa observationer om sannolikheten för en sjukbarns födelse i en kvinna i åldern 20-24 är 1 till 1562, vid moderns ålder 35-39 år −1 till 214, då bland 45-åriga kvinnor varje 19: e födelse markerar utseendet på «Småbarn från solen».
I Förenta staterna, enligt omröstningar, skapar varje fjärde kvinna en familj och föds efter 35 år. I Ryssland under perioden 1990-2000 växte födelseträntan bland 35-40-åriga kvinnor med en halv jämförelse med 25-30-åringar, är denna trend delvis resultatet av anti-jet-program.
Ingen avbruten biologisk ålder!
Ser idag äldre än dina år eller enligt ålder blev på något sätt oanständigt. Vi strävar efter att bevara ungdomar och hälsa, så länge som möjligt lyckas, bli kär, kärlek, älskas och aktiv i sexuellt liv. Barnens ålder, som för hundra år sedan ansågs senil, nu blev det knappast normen. Men vi vägrar att tro att Antiajing spelade ett ömt skämt med oss och försök att inte märka att moderna kvinnor i allt högre grad föder barn med Downs syndrom.
Åldern av kvinnor återspeglas i kvaliteten på sitt genetiska material när många genmutationer ackumuleras i könsorganen. För att minska risken för ackumulering av genaktiviteter hos en person befolkning, har naturen programmerat en minskning av kvinnornas femtalighet som åldrande, upp till den fullständiga upphörandet av moderfunktionen och klimakteriet.
I hennes önskan att få barn av kvinnor att övervinna några hinder. Eco, IXI, hormonella droger, ökar risken för funktionsfel i embryo. Förstå allvaret av problemet, läkare erbjuder åldersrelaterade kvinnor givare ägg. I väst till 50% av sena graviditeter har ett sådant ursprung, de flesta av paret tror att barnets hälsa är mycket viktigare än det genetiska förhållandet med sin mamma.
Naturen av Downs syndrom
Trots det faktum att den genetiska naturen på Syndrom upptäcktes 1950., Hon är fortfarande ett mysterium för forskare. Det är känt att naturen «Solsken» Barn — I en kromosomal uppsättning av sina celler, av obegripliga skäl, under mognad av kromosomägget, kan de inte dispensera och zygota med trisomi på det 21: a paret är format med en spermatozoa.
Förmodligen är detta fel relaterat till «Ålder» Förändringar i äggets energikonstruktioner. I Storbritannien startade kliniska prövningar av en ny metod, som kommer att föryngra ägget med kärntransplantation till donatorcytoplasman, men hittills kan ingen förhindra utvecklingen av Downs syndrom.
Tidigare diagnos: hur man bestämmer ner syndrom?
Screening på genetisk patologi, som utförs under graviditetens andra trimester, syftar till att identifiera nedsyndrom. De viktigaste diagnostiska studierna är ultraljud och biokemiska blodprov, men tecknen på Downs syndrom är bara indirekta, så att man klargör diagnosen, skickas en kvinna till amniocents, cordocentsis eller chorion biopsi. Noggrannheten i dessa forskningsmetoder är 99,8%, men de är inte säkra för kvinnor och foster och hålls på strikta indikationer.
Hög sannolikhet för Downs syndrom är en anledning att avbryta graviditeten. I USA år 2000 var 92% av kvinnorna faktiskt gjort, men nu har situationen förändrats och beslutet görs ofta för att föda.
Allmän statistik försämras, men är det skyldig till den sena förlossningen? Det visar sig nej, 80% av sjuka barn föddes av mödrar i fertil med minsta risk för patologutveckling. Kanske är orsaken att kvinnor under 35 inte passerar en djup genetisk undersökning, så läkare misslyckas med att förhindra alla fall av barn med genetisk patologi.
«Solbarn» — Rätten att leva
Trisomi — Allvarlig genetisk patologi, som vanligtvis leder till det embryotiska och spontana avbrottet av graviditeten i de tidiga stadierna, men inte i fallet med trisomi på det 21: a paret av kromosomer. «Solbarn» — Detta är det enda fallet när naturen beviljar rätten till liv. Anledningen är att den 21: a kromosomen — Den minsta av alla kromosomer, vilket innebär att den innehåller den minsta mängden genetiskt material, även om dessa onödiga 300-400 gener är tillräckligt för att förändra syndromets livslängd.
Inse att förebyggande av Downs syndrom inte existerar, tillämpar läkare maximal ansträngning för att säkerställa det «Solbarn» Växte och utvecklades. Vices av kardiovaskulärsystemet, ofta medföljande syndrom, drivs så tidigt som möjligt, så att barnet inte vandrar runt sjukhusen och hade möjlighet att hantera lärare och föräldrar. Permanenta klasser, kärlek, vård och korrekt utbildning gör sitt jobb.
Om tidigare utseendet i barnets familj med Downs syndrom ansågs irreparabla tragedier och i 85% av barnen lämnade barnet i huset där de var utan ordentlig vård och uppmärksamhet döde utan att nå ett år gammal «Solig» Barn växer och värmer sina föräldrar med känslomässig värme. Det verkar som om vi fortfarande har mycket att lära oss om dessa fantastiska barn.
