Patau syndrom är en kromosomal sjukdom, vars utveckling är förknippad med tillsatsen av den trettonde kromosomen, den så kallade trisomi 13. Sjukdomen kännetecknas av allvarliga medfödda defekter av hjärnutveckling och ansikte.
Innehåll
Koncept om pataau syndrom
Patau syndrom är en kromosomal sjukdom som kännetecknas av närvaron av en ytterligare trettonde kromosom i cellerna.
Trisomi (närvaron av en ytterligare kromosom beskrivs först av Erasmus Bartolin i 1657. Kromosomal natur av sjukdomen avslöjade Dr. Claus Patau 1960. Sjukdomen är uppkallad efter honom. Patau syndrom beskrivs också för stammar från Stilla havet öarna. Det antas att dessa fall orsakades av strålningsinfektion som uppstod som ett resultat av test av kärnvapen i regionen.
Grundläggande symptom på sjukdomen
En karakteristisk komplikation av graviditet när du går in i fostret med Pataau syndrom är ett multifunktion: det möter nästan hälften av Pataau syndrom.
Med Pataau syndrom observeras allvarliga medfödda vices. Barn med Patau syndrom är födda med en kroppsvikt under normal (2500 g). Sjukdomens huvudsakliga manifestationer:
- Måttlig mikrocefalus (reduktion av hjärnstorlekar)
- Överträdelse av utvecklingen av olika avdelningar i centrala nervsystemet
- Låg spilld panna
- Hållbara ögonsprickor, avståndet mellan vilket reduceras
- Mikroftalmi (liten ögonstorlek) och colobom
- Voring hornhinna
- Split näsa och utbredd näsa
- Deformerade öronbänkor
- Cleft övre läpp och neba
- Polydactilia (ökning i mängden fingrar)
- Kort hals
De flesta nyfödda har missbildningar av hjärtutveckling - defekter av interventikulär och interpresentationskivor, införlivande av fartyg etc. Observerade fibrocistala förändringar i bukspottkörteln, tillsatt mjälte, embryonal navelbråck. Njurarna är förstorade, har en ökad bönstruktur och cystor, deekteras defekterna av könsutvecklingen. För Patau syndrom är en mental utvecklingsfördröjning karaktäristisk.
I samband med svåra medfödda defekter dör de flesta barn med Patau syndrom under de första veckorna eller månaderna av livet.
Men vissa patienter bor i flera år. Dessutom är det i utvecklade länder en tendens att öka livslängden hos patienter med syndrom Patau upp till 5 år ibland även upp till 10 år. De återstående barnen är levande lider av djupt idiocy.
Den avgörande faktorn i diagnosen är en studie av kromosomer. Cytogenetisk forskning visas i alla fall, inklusive döda barn. Noggrann cytogenetisk diagnos är nödvändig för prognosen för framtida barns hälsa.
Behandling av sjukdomen
Modern medicin har ännu inte kunnat korrigera kromosomala störningar. Komplexa arbetet i en grupp av olika specialister övervakar ständigt hälsan hos patientens och psykologiska stöd av familjen.
