Ärftliga sjukdomar uppstår som ett resultat av en defekt i cellprogramvaran, vilket leder till uppkomsten av mutationer av ärftlig information. Behandling av ärftliga sjukdomar symptomatiska. Den nya behandlingsmetoden är genterapi.
Innehåll
Ärftliga sjukdomar - Sjukdomar, uppkomsten och utvecklingen är förknippade med defekter i cellprogramvaran som sänds av arv genom grunderna (ägg och spermatozoa).
Grunden för ärftliga sjukdomar är överträdelserna (mutationer) av ärftlig information - kromosomal, gen och mitokondriell. Därför klassificeringen av ärftliga sjukdomar:
Bland de ärftliga sjukdomarna som utvecklas som ett resultat av mutationer, skiljer tre undergrupper traditionellt:
- Monogeniska ärftliga sjukdomar
- Polygeniska ärftliga sjukdomar
- Kromosomala avvikelser
Sjukdomar bör särskiljas från ärftliga sjukdomar som beror på intrauterin skada som orsakas av exempelvis infektion (syfilis eller toxoplasmos) eller exponering för andra skadliga faktorer på fostret under graviditeten.
Många genetiskt bestämda sjukdomar manifesterar omedelbart efter födseln, men efter vissa, ibland mycket lång tid.
Monogeniska ärftliga sjukdomar
Monogena sjukdomar är ärvda i enlighet med lagarna i den klassiska genetiken hos Mendel. Följaktligen kan du för dem en genealogisk studie identifiera en av de tre typerna av arv: autosomal dominerande, autosomalt och recessivt och limat arv.
Detta är den stora gruppen av ärftliga sjukdomar. För närvarande beskrivs mer än 4000 varianter av monogena ärftliga sjukdomar, vars överväldigande majoritet är ganska sällsynt (till exempel frekvensen av sicklecellsanemi - 1/6000).
Ett brett spektrum av monogena sjukdomar utgör ärftliga metaboliska störningar, vars uppkomst är associerad med mutationen av gener, som styr syntesen av enzymer och bestämmer deras underskott eller defekter av strukturen - enzymesopati.
Polygeniska ärftliga sjukdomar
Polygenska sjukdomar är ärvda svåra. För dem kan frågan om arv inte lösas på grundval av Mendels lagar. Tidigare karakteriserades sådana ärftliga sjukdomar som sjukdomar med ärftlig predisposition. Dessa sjukdomar innefattar sjukdomar som cancer, diabetes, schizofreni, epilepsi, ischemisk hjärtsjukdom, hypertoni och många andra.
Kromosomala avvikelser
Kromosomala sjukdomar beror på en grov överträdelse av den ärftliga apparaten - en förändring i antalet och strukturen av kromosomer. En typisk anledning är i synnerhet alkoholförgiftning av föräldrar när de är tänkt («Berusade barn»). Detta inkluderar Downs syndrom, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Kattskrig» och andra.
Diagnos och behandling av ärftliga sjukdomar
Nyligen verkar det som att den relativt höga frekvensen av ärftliga sjukdomar beror på vissa fördelar «Mutanter» i förhållande till faktorerna av naturligt urval eller med «predisposition till sjukdomen».
Terapi av ärftliga sjukdomar ingår i symptomatisk behandling och genterapi.
Symptomatisk behandling
Ärftliga sjukdomar kännetecknas av olika symptomatiska manifestationer, och deras behandling är i stort sett symptomatisk. Separata metaboliska störningar korrigeras genom utnämningen av speciella dieter som syftar till att minska giftiga ämnen i kroppen, vars ackumulering beror på mutationer i vissa gener. Till exempel, med fenylketonurias förskriva en inaktiverad diet.
För att dämpa symptomen på ärftliga sjukdomar associerade med en defektfel i ett visst protein, administrerat intravenöst en sådan funktionell form som inte orsakar ett immunsvar. En sådan ersättningsbehandling används vid behandling av hemofili, svår kombinerad immunbrist, etc. Ibland utförs för ersättning för vissa förlorade funktioner, benmärgstransplantation och andra organ. Den befintliga terapin, tyvärr, i de överväldigande majoriteten av fallen är lite effektiv.
Genterapi
En fundamentalt ny metod, effektiv och riktad mot förstörelsen av den genetiska orsaken till en ärftlig sjukdom, är genterapi. Kärnan i generera metoden är införandet av normala gener i defekta celler.
Begreppet genterapi består i det faktum att det mest radikala sättet att bekämpa olika typer av sjukdomar som orsakas av förändringar i det genetiska innehållet av celler, bör vara bearbetningen riktad direkt till korrigering eller förstörelse av den genetiska orsaken till sjukdomen, och inte dess konsekvenser.
På grund av det faktum att genterapi är en ny riktning av medicinsk genetik, och sjukdomar som försöker behandla denna metod är mycket olika, har många ursprungliga tillvägagångssätt för detta problem skapats. För närvarande är genoterapiforskning huvudsakligen inriktad på korrigeringen av genetiska defekter somatiska, snarare än sexceller, som är förknippade med rent tekniska problem, såväl som säkerhetsskäl.
