Som med alla andra sjukdomar har människor som lider av Martan syndrom sina egna problem. Det finns en fara för felaktig diagnos, risken för komplikationer, problemet med omöjligheten av sport. Så, den här artikeln om problemen och metoderna i deras beslut.
Innehåll
Lärorikt fall - 15 år sedan kronisk huvudvärk och insiktsfull terapeut räddade Christophore. Christophore var då 26 år gammal. Han var förtjust i cykeln och sport jogging för långa avstånd. Med nästa läkarundersökning tittade läkaren noggrant på sin långbenade och långväxande patient lite mer än 190 centimeter, på hans för långsträckta fingrar, för smala fötter, krökt bröst och sa: «Du har så sort, som om du är sjuk av Marfan syndrom». Du hörde aldrig om denna sjukdom. Inte underverk. Om hennes få personer vet. Och ändå lider en person av Marfans syndrom med 5-10 tusen - ungefär samma andel som för den allmänt kända blodsjukdomen - sickle anemi. Marfan syndrom är ännu vanligare än sådana kända sjukdomar, som hemofili eller bubbla fibros. Orsakad av Martha syndrom med ett mutant genom. Detta är en potentiellt dödlig sjukdom som är förknippad med överträdelser i bindväv på grund av defekter i protein som kallas fibrillin.Defekter om vilka är ifråga, uppstår på grund av olika mutationer i en mycket stor gen. Faktum är att en mutantgen är tillräcklig för att orsaka denna sjukdom, som överförs från föräldrar till pojkar och tjejer. Om Martha-syndromet är tillgängligt hos en förälder är sannolikheten för att ärva den för varje barn 50 procent. Men i 25 procent fall är Marfan syndrom inte ärvt, men uppstår av sig själv.
Även om vi, som vi sa, är det, som sjukdomen beror, välkänt, tillförlitligt kliniskt test för det inte existerar. Detta beror på det faktum att Marfana syndrom kan uppstå på grund av olika mutationer av samma gen. Sant, ibland producerar de en troskontroll om föräldrarna har det här syndromet och om någon form av definierad mutation identifieras. Men med ett positivt resultat av testet borde man inte. Enligt chefen för den medicinska genetiksektorn vid University of Pennsylvania, för de 25 år, under vilka han var engagerad i Marfan syndrom, ökade den genomsnittliga livslängden för patienter dramatiskt och deras utsikter förbättrades avsevärt.
Tyvärr misstänker många människor med detta syndrom inte ens om honom och ofta leder ett sådant missförstånd om situationen dem till döden - han säger chefen för en speciell klinik för patienter med Martan syndrom i San Louis. Om den korrekta diagnosen inte är klar under, riskerar patienterna redan i 30-40 år, särskilt på grund av förstörelsen av aortan. Av den anledningen dog till exempel fadern till en läkare vid 46: e åldern, som själv var en ortoped kirurg, men han misstänkte inte ens om sin sjukdom. Av de fem bröderna och systrarna av den här läkaren, bara ett barn - hans bror - ärvde denna sjukdom, men på grund av den aktuella diagnosen och operationerna för att ersätta den svaga delen av aorta, liksom aorta ventilen och mitral hjärtsventil, han kunde leda ett normalt liv.
Men fysisk ansträngning är inte alltid kontraindicerad. Till exempel, samma Crystorm-idé som nyligen blev 41 år, nyligen återvände från en stor cykeltur. Enligt honom kan han vrida pedaler i några timmar om det går utan överdriven rush. Vid handen bär han ständigt en bildskärm, vilket gör att du kan följa hjärtpulsen och inte överstiga en 110 strejk som rekommenderas av en läkare per minut, med en hastighet på ca 20 kilometer per timme. «Jag bryter inte mot medicinska rekommendationer, säger han, för det är den enda chansen att hålla sig levande för mig».
Särskilt länge finns det lägre extremiteter, och överskridandet av händerna, som regel, överstiger tillväxten. Handfingrar är också för långsträckta och tunna, ryggraden är vanligtvis vridd, som med skolios, bröstplatta konkav eller konvex. Patienterna kännetecknas också av honung, otillräcklig muskelmassa och flatfoot. De har smala munnar, små käkar och långsträckta huvuden. De flesta av dem är gruvdrift. Men korrekt diagnostisera sjukdomen är dock mycket svår, eftersom de listade funktionerna uppstår ibland och hos friska människor, och de är inte alltid inneboende hos patienter med Martan syndrom.
Två mest allvarliga komplikationer som är karakteristiska för patienter är en förlust av syn på grund av en subluxation eller dislokation av lins och retinal detachment, och försvagningen av aortan, som är fylld med ett gap med det vanliga i det här fallet. Båda dessa problem indikerar behovet av att undvika vissa typer av fysisk aktivitet. Namnlösa - Sportspel med skarpa gjutna rörelser och jesterar och cykelkapplöpning eller sprintfjädrar på korta avstånd, där hjärtrytmen är överdrivet accelererad. För att minska risken ger patienterna sådana läkemedel som propranalol, vilket minskar belastningen på aortan på grund av minskningen av intensiteten av minskningen i hjärtmuskeln. Kardiovaskulärt system av sådana patienter årligen inspekterar, avlägsnande av ekkokardiogram som visar tillståndet för aortan och öppnar andra kardiologiska problem.
Många patienter med Martan syndrom försvagade hjärtventiler och de måste ta antibiotika innan de går till tandläkare eller utsätts för andra medicinska förfaranden, där det är möjligt att komma in i blodet av infektiösa organismer som kan ringa kardiologiska infektioner.
På sådana patienter rekommenderas frekventa visionskontroller och patienter för den minsta synen av synen från normen måste tillämpas på en ögonläkare utan dröjsmål för att omedelbart vidta åtgärder vid en skräpflyttning eller retinal detachment. För att fastställa rätt diagnos är det väldigt viktigt att kontakta läkarna som specialiserat sig på behandlingen av Martans syndrom.
