Galaktosemi

Vad orsakade sjukdomen galaktozhemi? Vad är symtomen på denna sjukdom? Hur man behandlar honom? Läs i den här artikeln.

Innehåll

Galaktosemi

Sjukdomen beskrevs först 1908., Samtidigt var barnet mycket utmattat, han hade en lever och mjälte, och i urinen bestämdes galaktos, vilket försvann omedelbart efter att maten slutat ge mjölk.

Orsaker

Galactos kommer in i kroppen i form av mjölksocker (laktos), som under verkan av ett speciellt enzym (galaktos-l-fosfat-uidyltransferas), vänder först i galaktos-l-fosfat och därefter i glykogen.

Med galaktosemi reduceras mängden enzym som splittras galaktos i levern och i röda blodtal (röda blodkroppar) (endast 2 absorberas—3% galaktos). I sig leder bristen på ett enzym för sjukdomen, men när de mjölkuppvärmda galaktosprodukterna (galaktos-1-fosfat) ackumuleras i blodet, njurarna, hjärnan, tunga, binjurar, hjärtat, linsen, och har en skadlig effekt på organ och på kroppen som helhet.

Innehållet av glukos-1-fosfat i röda blodkroppar stiger i 10—20 gånger, varför syrgastransport minskar i 20—30 gånger, andningssvävnader. Blodnivån av socker reduceras i blodet, vilket är orsaken till tillväxt och utveckling av barn. Avsättningen av icke-separerbara produkter för utbyte av galaktos i linsögon leder till utvecklingen av grå starr. De tunga formerna av galaktosemi kan vara relaterat till det faktum att barnets kropp har utsatts för den skadliga verkan av galaktos utbytesprodukter som redan är intrauterin när gravid har ätit mjölk.

Manifestationer

Med en allvarlig form av en galaktosemi utvecklas kräkningar med varje mjölk, diarré, minskas kroppsvikten snabbt. Nästan alltid observerad gulsot, men dess symtom kan passera, som i fysiologisk gulsot, för 2—3 veckor efter födseln, och kan sparas upp till 8 månader. Leveren ökar gradvis och kan uppnå stora storlekar. Mjälten ökar också, men lite. Bandet kommer att tas, och de förlängda venerna är synliga på den.

Barn är languishing, vägrar att äta. Mer än 50% av fallen utvecklas katarakt, som kan detekteras i slutet av den första månaden av barnets liv. Tendon-reflexer reduceras, och barnet som släpar börjar hålla sitt huvud. Kombinera ögonbollar och även konvulsioner kan observeras. Allvarlig form, som regel, utvecklas under de första veckorna och till och med barnens livs dagar. Med en ljus kurs av sjukdomen är endast kräkningar möjlig efter att mjölken tar. Senare ökar levern och katarakt visas. Barnet släpar bakom i massan och tillväxten börjar senare hålla huvudet och sitta.

Den asymptomatiska (asymptomatiska) formen av galaktosemi beskrivs, i vilken sjukdomen är slumpmässigt med en biokemisk undersökning av blod. Därefter kan föräldrar komma ihåg att barnet inte gillar mjölk och undviker det att ta. Fall beskrivs när ett bröstbarn vägrade mors mjölk. Ändå, även i enkel kurs, verkar produkterna av utbyte av galaktos som skadar levern, och noterar därför en tendens till sina kroniska sjukdomar.

För att göra en diagnos av galaktosemi är det nödvändigt att erhålla en laboratoriebekräftelse. Nivån av galaktos i blodet ökar till 0,8 g / l. Med användning av metoden för galaktos-kromatografi finns urinen i urinen. Prover med lastning av galaktos ökar dess mängd i blodet i flera timmar, 40—50% av galaktoset härrör från urinen. Lasten med glukos ger en normal reaktion (normal blodsockerkurva).

Prognosen för sjukdomen i akut flöde är ogynnsam: döden kan komma strax efter födseln från utmattning (cachexia) och levercirros. Om barnet blir levande, utvecklar han blindhet på grund av grå starr och demens, döden uppträder om några månader från levercirros.

Prognosen för allvarliga fall förbättras med dietherapi, med ljusa former, är sjukdomen kompatibel med livet.

Dietmönster

Om behandlingen har börjat från de första dagarna av livet utvecklas inte cirros, katarakt och oligofreni (demens) kan undvikas.

Om dietherapi börjar i ett senare datum, när barnet redan har en fördröjning i leverns utveckling och patologi, kan sjukdomen bara stoppas, inte tillåter ytterligare försämring. Det är dock inte längre nödvändigt att räkna med återhämtning.

Behandlingen utförs i 3 år en speciell kost där det inte finns någon galaktos. Komplexiteten av terapeutisk näring ligger i det faktum att det berövar barnet av bröstmjölk faller från den nyfödda perioden, t.E. Innan de första symptomen på sjukdomen uppträder. Detta beror på allvarliga komplikationer, som utvecklas, är inte längre härdad.

Bröstbarn ger speciella blandningar utan laktos: Soyaval, nutramgen (proteinhydrolysat, berikat med vegetabilisk olja, sackaros, vitaminer, mineraler), laktos. Du kan förbereda en sådan blandning baserad på ägg med socker, margarin och rismjöl.

I svåra fall ersatte blodtransfusion, plasma, speciell läkemedelsbehandling (kalium OROTAT, ATP, kokarboxylas, vitaminer). I de fall där sådana sjukdomar är kända i familjen elimineras mjölk, både ärtor, bönor, linser, soja, unga potatis, kakao, choklad, lever och andra delprodukter.

Principer om kost och terapi

• Tidigt utnämning av dietmat (med första utfodring av en nyfödd, om det finns misstanke om denna sjukdom).
• Närvaron av ett fullfjädrat ersättare för kvinnlig mjölk, som inte innehåller laktos.
• Inkludering i barnets kost eftersom det växer en mängd tillåtna produkter.
• Begränsa användningen av mjölk och mejeriprodukter hos gravida kvinnor som har en hög risk för barn med galaktosemi.

Huvudkomponenten i den lågroda blandningen är torrlöslig mjölkproteinkasein. Den erhålles från skummjölk genom utfällning av kasein, sedan upplöses den med citronsyrasalter och torkning med sprutning.

Sådana blandningar består också av majsolja och mjölkfetter i ett förhållande av 25:75, sackaros, malt extrakt eller dextrin-maltos, stärkelse, mjöl för barn och kostmat, vitaminer A, D, E, RR, C, Grupp B, Makro- och spårämnen (järn, natrium, kalium, kalcium, fosfor, magnesium).

Lowlyolastisk blandning — Detta pulver, i utseende och smak som liknar torr mjölk.

Framställning av en 12% blandning: Ta 12 g torrt pulver, tillsätt 100 ml varmt kokt vatten, rörligt upp till en homogen konsistens, koka, häll i sterila flaskor och svalna. Butik Följ i kylskåpet.

Low-Colton-produkter är flera arter.

• Lågkolonnmjölkblandning med malt extrakt (för barn upp till 2 månader).
• Lågkolonnmjölkblandning med mjöl (ris, bovete, havregryn) och tillhörighet för barn över 2 månader gammal.
• Lågkolonnmjölk för barn över 6 månader gammal och som mjölkbyte för matlagning.

Provmeny

Meny (i gram) med låg grov mjölk med galaktosemi (ålder — 7 månader, vikt — 8 kg):

Första utfodring (6.00 h). Low-Colton (12%) mjölk — 200.

Andra utfodring (10.00 h). Gröt på lågkolonn (12%) mjölk — 150, skumolja — 5, äggula — 1/2 bitar, bröd — 50, Apple Puree — femtio.

Tredje utfodring (14.00 h). Buljong — 30, puree grönsak på lågkolonn (12%) mjölk — 150, vegetabilisk olja — 5, puree kött — 30, bröd — 5, frukt kissel — trettio.

Fjärde utfodring (18.00 h). Low-Colton (12%) mjölk — 200, juice äpple — 50, crackers — fem.

Femte utfodring (22.00 h). Low-colton (12%) mjölk — 200.

Med den minsta misstanken om den nyfödda laktosintoleransen överförs de till en lågkolonnblandning med ett malt extrakt tills diagnosen äntligen avlägsnas eller levereras.

Om diagnosen under en biokemisk blodstudie inte bekräftades, börjar barnet att få bröstmjölk igen. Om diagnosen fortfarande är korrekt installerad, då före två månaders ålder, ska barnet få en lågkolonnblandning med ett malt extrakt, upp till 6 månader — Lågkolonnblandning med mjöl och från 6 månader — Lowlyolastisk mjölk.

Daglig mängd mjölkblandningar, avel av matningar och tidsfrister — Allt detta hålls på de standarder som är etablerade för friska barn, med undantag för biprodukter, baljväxter, kaffe, kakao, choklad. Barn under året är tillåtna frukt godis, marmelad, sylt.

Diet och terapi utförs i 3 år under överinseende av en barnläkare, en nutritionist, en oculist, en neuropatolog, under kontroll av den biokemiska analysen av blod på galaktos. Barn är vanligtvis väl tolererade och villigt dricka lågkolonnblandningar och använda disk som är beredda på grundval.