Marfan syndrom är en sällsynt sjukdom, men mycket farligt. Farligt inte med sin nuvarande, men av deras konsekvenser. Sjukdomen kan vara nästan asymptomatisk, så att personen inte misstänker fel, men risken är verkligen dödlig.
Innehåll
Marfan syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom i bindväven, där ögonen, benen, hjärtan och blodkärlen observeras.Marfan dominant syndromgen, men graden av manifestation av denna sjukdom är annorlunda. Människor med Martans sjukdom har en högre tillväxt än de flesta kamrater och vad deras släktingar; Avståndet mellan fingrarna från fingrarna som skiljs till händerna överstiger patientens tillväxt. Långa och tunna fingrar. Bröst är ofta deformerade: Savy eller utskjutande framåt. Karaktäriserad rörlighet i leder, flatfoot och hump i kombination med spinalkrökning (kifoscolios), liksom bråck. Fettskikt brukar tunt.
Möter ofta de glidande korvarna i båda ögonen. Läkaren med ett oftalmoskop kan se kanten av linsen i eleven. Patienter upptäckte ofta stark myopi; Ibland utvecklas den retinala retinala avdelningen.
Svagheten i aortaens vägg kan åtföljas av en gradvis expansion av denna viktigaste artären och bildandet av aneurysm (utskjutande i blodkärlets vägg. Det händer att blod (stratifiering av aorta) söks mellan väggskikten; Om aneurysm är trasig, uppstår massiv blödning. När aortan expanderar, börjar aortaventilen, som ligger vid lämnar hjärtat i aorta, att hoppa över blod - uppstår aorta-regurgitation (blod börjar gå i motsatt riktning) eller bristen på aortiskventil. Mitralventilen, som ligger mellan det vänstra atriumet och den vänstra ventrikeln, kan också passera blod; Dess prolaps är möjligt, det vill säga avböjningen av flikarna tillbaka, i det vänstra atriumet. I lungorna kan man utvecklas med flytande påsar (cystor). När cyste bryter, uppträder pneumotorax - ackumulering av luft i det utrymme som omger lungorna; Andning gör det svårt.
Risken för komplikationer beror i stor utsträckning på hur svåra anomalier. Den största faran är ett plötsligt gap av aorta som snabbt kan leda till döden. Aortic-pausen är mer sannolikt under aktiva sportaktiviteter.
Huvudsyftet med behandling är att förhindra komplikationer på blodkärl och ögon. Ögonen måste undersöka en gång om året. Om en överträdelse av vision utvecklas måste en man som lider av Marfan syndrom omedelbart kontakta en läkare.
För att förhindra expansion och stratifiering av aorta används oslinje eller propanol - droger som minskar blodutsläppen från hjärtat. Om aortan expanderar, erbjuds den drabbade delen i vissa fall att återställa eller ersätta kirurgiskt, vilket ger bra resultat.
Barn med Marfan syndrom växer vanligtvis mycket högt. Därför kan flickor med för snabb tillväxt, läkaren rekommendera terapihormonerna (östrogener och progesterons).
Behandlingen börjar vanligtvis vid 10 års ålder för att orsaka tidig puberteten och därmed stoppa tillväxten.
Om patienter med Marfan syndrom vill ha barn är det lämpligt att de passerar genetisk konsultation, vilket kommer att möjliggöra risken för arv av deras barns syndrom.
