Porfyr hänvisar till kategorin av sällsynta sjukdomar. Tyvärr, samtidigt som det är obotligt. Hur har människor människor som lider av denna sjukdom? Från den här artikeln lär du dig om en tjejs historia med en diagnos «Porfyr».
Innehåll
Vad är porfíry? Här är definitionen från läkare: «Porfyrinsjukdom, porfyr - ärftlig nedsatt pigmentutbyte med förhöjt innehåll av porfyriner i blodet och vävnaderna och förbättras genom deras frisättning med urin och avföring». Vad är dolt bakom dessa torra och inte mycket begripliga ord?
Det visar sig att läkarna idag om porfyr vet mycket. Det antas att en person från 200 tusen (enligt andra data - av 100 tusen) lider att denna sällsynta form av genpatologi. Läkemedlet beskriver cirka 80 fall av akut medfödd porfyri, när sjukdomen var obotlig.
Sjukdomen kännetecknas av det faktum att kroppen inte kan producera den huvudsakliga komponenten i blodröda tales, vilket i sin tur återspeglas på bristen på syre och järn i blodet. I blodet och vävnaderna bryts en pigmentutbyte, och sönderfallet av hemoglobin börjar under påverkan av sol-ultraviolett strålning eller ultravioletta strålar.
Patienterna är kontraindicerade med solljus, vilket ger dem outhärdligt lidande. Vidare deformeras senast, sena att i extrema manifestationer leder till vridning av fingrarna. Dessutom är patienter mycket blek hud, under dagtiden känner de nedgången av styrka och slöhet, som ersätts av en mer mobil livsstil på natten. Det är nödvändigt att upprepa att sådana symtom är karakteristiska endast för sena stadier av sjukdomen, dessutom finns det många andra, mindre skrämmande former. Som redan skrivits ovan var sjukdomen praktiskt taget obotlig fram till andra hälften av XX-talet.
Trots det faktum att porfyrien - sjukdomen inte är mental, är det naturligtvis extremt destruktivt påverkar psyken. Ja, och kan i allmänhet få en person att självmord.
Journalist Vladimir Lagovskaya skriver om Porphyria i flickan som har varit sjuk i mer än 15 år (efternamn och bostadsort heter inte). «Dagsljus dödlig för Katy. Solen kan bränna henne levande på bara en minut. Flicksjukhus. Men för andra är inte farligt. Katina Night varar 15 år. Från tidig barndom på ansiktet och handtag, öppet dagsljus, fläckar och utslag började dyka upp. Flickan började skrika. Trodde att detta är vanlig diates. Passera. Men fläckarna passerade inte. Tvärtom, förvandlades till sår.
- Läkare kunde inte göra en diagnos - Sophia säger, mamma Kati. - De bestämde sig bara att barnet har en onormal allergisk reaktion på solen. Och rådde att hålla min tjej i mörkret. Rådet var till hjälp. För några dagar tillbringade utan solen, sår sår nästan utan spår. Men de verkade igen varje gång flickan åtminstone i några minuter visades i dagsljus. Och varje gång är allt starkare».
På månen reagerade tjejen normalt. Ej täckt med sår och med lätta glödlampor. För Kati är endast strålningen av en viss frekvens mordisk - mestadels ultraviolett spektrum. Kremai från en hög grad av skydd hjälper henne, men inte lång: fem minuter. Då börjar den outhärdliga smärtan. Tidigare, när flickan var liten, transporterades hon från plats till plats i en sluten väska. Nu sydde Kate en speciell lätthjälm med en pump som tjänar luft för andning. Även på sommaren bär en tjej en tät kappa och handskar. Hon går inte till skolan. Förlovad med lärare hemma i ett rum med glasögon som inte saknar ultraviolett.
- Vuxna sprider onda rykten, - Catina mamma klagar. - Som om min dotter är en vampyr. Och när som helst kan han bita någon. En tidning skrev även det på natten skulle hon. Det finns inget radikalt verktyg, och de befintliga drogerna underlättar bara hudläkning.
Igor Kurbatov, en anställd i Rams hematologiska centrum, anser att attityden och i själva verket är en potentiell vampyr.
- Flickan har en sällsynt så kallad porfyrinsjukdom, säger han. - Dess anledning upptäcktes för tio år sedan. Men själva sjukdomen fanns tidigare. I medeltida legender av vampyrer beskrev människor som led av porfyrin sjukdom. Våra kanadensiska kollegor under ledning av professor Dolphin tror att det orsakar en defekt i gener. Vi är inte helt säkra, men kärnan i detta är. Man är mättad med pigment, så kallade porfyriner. De kommer till exempel, till exempel, blodsammansättning - i hemoglobin vilket gör det rött. Hos patienter är naturlig cirkulation av porfyriner bruten. De ackumuleras under huden och under insatsen av solljus förvärvar destruktiv kraft. Börja isolerat ett giftigt atomalt syre, vilket bokstavligen korps omgivande tyger. Ansiktsfunktioner kan förvrängas utöver erkännande, för att bli skrämmande. Människor gömmer sig från ljus och går ut på gatan bara på natten. Det är möjligt att vissa patienter drack blod. Men inte med det djävulska målet, men som ett läkemedel. De kände intuitivt att det var nödvändigt att fylla förlusten av hemoglobin. Och innan det bara kunde brytas från humant blod, direkt med det. Det underlättade lidandet. Men idag är det allt onödigt, eftersom hemoglobin säljs i apotek.
