Vilka är orsakerna till utvecklingen av neurofibromatos? Hur man känner igen denna sjukdom? Svar på dessa frågor finns i den här artikeln.
Innehåll
Orsaker till neurofibromatosutveckling
Neurofibromatos - En grupp av ärftliga sjukdomar med karakteristiska förändringar på huden, i nervsystemet, ofta i kombination med anomalier i andra organ och system.
För närvarande särskiljs 6 typer av neurofibromatos, varav neurofibromatos av typ I (relinganausen sjukdom) är avsedd.
Sjukdomen beror på mutation av en av generna - «Nf1».
Sjukdomen beror på mutation av en av generna - «Nf1».
Modern vetenskap antar att genen «Nf1» tillhör gener som undertrycker utvecklingen av tumörer. Reducerande eller frånvaro av neurofibrom-protein, vars produktion styrs av mutationen av genen «Nf1», leder till reinkarnation av celler.
Den kliniska diagnosen av typ I-neurofibromatos är baserad på detektering av diagnostiska kriterier som rekommenderas av den internationella kommittén för neurofibromatosexperter.
Så vi listar de diagnostiska kriterierna (för formulering av diagnosen är det nödvändigt att ha minst 2 kriterier):
-
6 eller fler fläckar på färghud «kaffe med mjölk», vardera i diameter mer än 5 mm i ett barn och mer än 15 mm hos en vuxen;
- 2 och mer neurofibromer (godartade tumörer av perifer nerv) eller 1 plexiform neurofibrom;
- Förstärkt färgning i axillära och inguinalregioner;
- GLYOMA (tumör) av den optiska nerven;
- 2 och fler noduler är lava - målade garders av irisen;
- uttryckta benanomalier, exempelvis i form av dysplasi av huvudbenet;
- Närmaste släkting med diagnostiserad neurofibromatos av typ I (mor, far, bror, syster, älskling).
Hos patienter med neurofibromatos av typ I finns en ökad risk för maligna tumörer: neuroblastomer, ganglioglyom, sarkom, leukemi, wilms tumörer.
Från födseln eller första år av livet kan det bara finnas några tecken på typ I-neurofibromatos, såsom stora pigmentfläckar, plexformiga neurofibromer, skelettdysplasi. Andra symtom kan manifestera mycket senare (med 5-15 år). Samtidigt skriver graden av svårighetsgrad av kliniska manifestationer, flödet och hastigheten på progressionen av neurofibromatos jag i olika patienter av ojämn och fluktuerad i stor utsträckning. För närvarande inte etablerad än sådana skillnader beror.
Neurofibromer är den mest uttalade manifestationen av Reflinghausens sjukdom, deras nummer når ibland flera tusen; Vissa neurofibromer kan vara gigantiska, väger mer än 10 kg. Dessa kosmetiska defekter är vanligtvis mest störda av patienter som ens har systemiska sjukdomar. Dessutom är neurofibromer förknippade med en ökad risk för illustrativ (i 20% av fallen, enligt våra data).
När de lokaliseras i bukhålan, leder de till överträdelse av funktionerna hos angränsande organ.
Från tid till annan är numret och storleken på neurofibrom som svar på olika incitament, bland vilka den ledande platsen upptagen av den hormonella omstruktureringen av kroppen: ungdomsålder, graviditetsperiod eller efter förlossning, såväl som drabbats av skador eller allvarliga sjukdomar. Mycket ofta, kirurgiska ingrepp, vissa kosmetiska procedurer, fysioterapiprocedurer (till exempel massage, uppvärmning) bidrar till neurofibroid. Men ofta fortskrider sjukdomen och på bakgrunden av uppenbart välbefinnande.
