Familj adenomatos (diffus polyposis)

Innehåll

  • Tumör
  • Bestämning av sjukdomsfamiljen adenomatos av kolon
  • Orsaker till familjen adenomatos kolon
  • Manifestationer av familjen adenomatos kolon
  • Diagnos av familjen adenomatos av kolon
  • Komplikationer av familjen adenomatos av kolon
  • Behandling med familjen adenomatos av kolon
  • Prognos med familjen adenomatos av kolon



  • Tumör

    Tumör — Denna patologiska process, som presenteras av en nybildad vävnad, i vilken förändringar i cellgenetiska apparaten leder till en överträdelse av regleringen av deras tillväxt och differentiering. Av typen av tumörens tillväxt är uppdelade i godartad och malign.


    Bestämning av sjukdomsfamiljen adenomatos av kolon

    Familjenadenomatos av kolon kännetecknas av utvecklingen av ett stort antal adenomer (från 100 till flera tusen) på kolonens slemhinnor med progressiv tillväxt och obligatorisk malignering i avsaknad av tidig behandling. Sjukdomen är ärvt och kan detekteras från flera familjemedlemmar och närmaste släktingar i flera generationer. Den överväldigande majoriteten av forskarna anser med rätta att cancer (adenokarcinom) av tjocka (raka och kolon) tarmar i den överväldigande majoriteten av fallen ökar från en godartad polypa (adenom).


    Orsaker till familjen adenomatos kolon

    Det fastställdes att utvecklingen av kolonens adenomatos beror på mutationen av genen som är ansvarig för den normala proliferationen av slemhinnan i mag-tarmkanalen. Mutation av genen kan ärvda oavsett kön. Vid barnets födelse är tecken på sjukdom inte kliniskt manifesterade. I framtiden, när organismen växer, utseendet på små polyper på fettintrensen slemhinna.

    Polyper med adenomatos av kolon kan representeras av adenom av olika eller samma typ: små järnpolyper med ett ben eller utan det, stora polyper mer än 1 cm i diameter med en pillerbar eller porcetulär yta, har polyper ett långt ben eller brett bas. Mot bakgrund av polyposis med små polyper detekteras cancer tumörer i 30% av fallen.


    Manifestationer av familjen adenomatos kolon

    Kliniska manifestationer av sjukdomen uppträder oftast 15-19 år. De vanligaste och permanenta symptomen är: en snabbstol (upp till 5-6 gånger om dagen), blodfrisättning från baksidan och buksmärtor.

    Familj adenomatos (diffus polyposis)Blod sektioner från baksidan har vanligtvis karaktären av föroreningar till en flytande eller halvmonterad kalor. Blödning av blödningar observeras mycket sällan. Studentdeföring, blandning av blod och slem, flytande uppringare betraktas ofta som symtom på dysenteri, och patienter är på sjukhus i smittsamma sjukhus. Detta händer med varje femte, som lider av familjen adenomatos.

    Buksmärtor — Frekvent symptom på sjukdomen, lokaliseringen av den, intensiteten och tiden för utseendet kan vara annorlunda. Ofta när man behandlar en patient om buksmärtor fokuserar läkarna på studien av endast de övre avdelningarna i mag-tarmkanalen, särskilt eftersom denna grupp av patienter ofta klagar över gastrisk obehag. I de senare sjukdomsstadierna beror det främst på utvecklingen av cancer.

    Sådana symptom på sjukdomen, som trötthet, generell svaghet, anemi, börjar oftast manifestera sig med 20 år. Vid denna ålder ökar antalet och storleken på polyps, stora polyper av en vaksam natur, ökar blodförlusten från tarmarna. Förändringar i absorption och utsöndring i kolon leder till uttalade metaboliska störningar. I de flesta patienter sammanfaller det med tiden med en ökning av belastningen: början av arbetet, tjänsten i armén, hos kvinnor — Graviditet och förlossning.

    Med utvecklingen av cancer från polyper är patientens allmänna tillstånd förvärras och nya symptom uppträder: en skarp pallor av huden på grund av uttalad anemi, ibland en ökning av kroppstemperatur, periodisk svår smärta i buken och tecken på intestinal obstruktion.

    Många års erfarenhet av att observera och behandla patienter med familjeadenomatos tillät mig att identifiera vissa funktioner i den kliniska kursen av sjukdomen och fördela tre huvudalternativ: klassisk, tung och försvagad eller dämpad form.

    Den klassiska formen av sjukdomsförloppet uppträder oftast (mer än 70% av de undersökta patienterna). De första symptomen uppträder under puberteten, t. E. Vid 14-16 år uppstår felstitution av polyper i 30—40 år.

    Ibland fortsätter sjukdomen extremt aggressivt: Kliniska manifestationer visas redan i 5—6 år av patienten, vid den här gången finns hundratals och till och med tusentals polyper i alla kolonavdelningar. Med 18—25 år uppstår canceromvandling av polyper. Utbytesstörningar utvecklas tidigt. Denna form av sjukdomen — Tung.

    En försvagad eller dämpad form av adenomatos kännetecknas av en lugnare ström, det finns mindre än 100 polyper i kolon, oftare är de lokaliserade i rätt avdelningar. Kliniska symptom uppträder hos patienter i åldern 40 år—45 år gammal, och felstitution av polyps — över 50 år.


    Diagnos av familjen adenomatos av kolon

    Med tanke på de svagt uttalade symptomen på familjen adenomatos av kolon i de tidiga stadierna av sjukdomen, blir bristen på befolkningens medvetenhet om förekomsten av ärftliga sjukdomar i detta slag, är det uppenbart att huvudrollen i den tidiga identifieringen av sjukdomen tillhör läkaren.

    Identifieringen av sjukdomen är sannolikt i grupper av patienter:

    • Har kliniska tecken på polyposis: Passerar från barndomstolen med blod och slem, buksmärta, anemi och t. D.;
    • Vem är släktingar till patienter med familjeadenomatos (barn, föräldrar, bröder, systrar, inklusive kusiner).

    Klinisk diagnos utvecklas från att klargöra klagomål, familjehistoria, noggrann undersökning av patienten för identifiering av extra intestin-manifestationer av polyposis (närvaron av mjukvävnadstumörer, oste). När du undersöker området på det bakre passet, uppmärksammas uppmärksamheten till den perians hud, tätheten hos baksidan.

    Redan vid fingerstudien av ändtarmen detekteras polyps, de kan vara små eller stora beroende på polyposiset. Fingerstudien möjliggör diagnostisering och cancertransformation av polyper i ändtarmen.

    Med hjälp av rektoromanoskopi, en visuell bedömning av förekomsten och graden av skada på polyperna hos den raka och distala delen av sigmoidkolon, närvaro av malignitet.

    Det är nödvändigtvis en endoskopisk studie av hela kolon (koloskopi) med flera biopsi. Koloskopi kompletteras ofta med en radiologisk studie med metoden för bariumrengöring.

    Obligatorisk för patienten med familjen adenomatosis är studien av de övre avdelningarna i mag-tarmkanalen. Mer än 50% av patienterna har patologiska förändringar i magen: gastrit, polyper och ibland maligna tumörer.

    Familj adenomatos (diffus polyposis)Redan nämnde behovet av en noggrann undersökning av patienten för detektering av mjukvävnad och bentumörer. I en del av patienter med familjeadenomatos kombineras polyposen hos kolonet med närvaro av ater, Desm (starkt differentierade bindande tumör-tumörer som utvecklas från intermululära mellanskikt), Oste. Ibland är dessa tumörer en anledning till den första överklaganden till doktorn, och några av patienterna är föremål för operativt ingripande för att ta bort dem, medan kolonens nederlag är oigenkänd.

    För att öka effektiviteten av åtgärder som syftar till att diagnostisera i tidig diagnos av kolonens adenomatos, är det nödvändigt att utföra en fingerstudie av ändtarmen, den reorganosososkopi, en koloskopi (irrigoscopi) till alla nära släktingar av familjerna som identifieras av familjenadenomatos, som liksom de som appellerade till anemi, en frekvent stol med blod och blodföroreningar och slem, till alla som är på sjukhus om dysenteri till smittsamma sjukhus, men diagnosen är inte bekräftad av bakteriologiskt. Studien av kolon måste utföras patienter med en polypos av magen och duodenum, patienter med fibromer och ateroms (speciellt flera).

    För närvarande används genetiska metoder för att diagnostisera de tidiga (prekliniska) stadierna av sjukdomen, förutsäga sjukdomsförloppet. Genetiska metoder används. För molekylära genetiska studier tas blod av en patient med familjeadenomatos (den första delen i familjen med kliniskt diagnostiserad polypos kallas bevisad) och dess blodrelaterade. En variant av den kliniska kursen av sjukdomen i provet kan spela en avgörande roll i en familjemedlems öde som ärvde sjukdomen.


    Komplikationer av familjen adenomatos av kolon

    Känd kolonadenomatos är en förbindelsefördom. I avsaknad av adekvat behandling slutar sjukdomen med utvecklingen av koloncancer, ofta flera.

    Hos patienter med familjeadenomatos, oftare än i en konventionell befolkning, finns det en utbildning av desmoidfibern i den främre bukväggen, det retroperitoneala utrymmet med involveringen av bötesmässigt och kolon, såväl som i andra delar av kroppen. Desmonds klämmer på de omgivande organen och tygerna och kan orsaka negativa resultat.


    Behandling av familjen adenomatos av kolon

    För närvarande är den enda metoden att behandla familjen adenomatosis av kolon kirurgiska.

    Principen om familjeadenomatosoperation — Ta bort alla kolonavdelningar, där det finns polyper, för tidigare eller senare utvecklas cancer tumör.

    På de flesta patienter finns den största mängden polyper i en rak och sigmoidkolon, hos patienter med ung ålder ganska ofta finns det inga polyper i blinda och stigande kolon. Ibland är polyper i vissa segment singel, och de kan avlägsnas genom ett endoskop. Om det finns tarmfri från polyps, raderas inte hela tjocktarmen. I dessa fall utförs operationer, vilket gör det möjligt att bibehålla intestinala kontinuiteten och målet för det bakre passet.

    Oftast kan sådana operationer utföras om det inte finns någon cancertransformation av polyper. I närvaro av cancer på bakgrunden av polyposis är det nödvändigt att ta bort hela kolon.

    För att skapa mer gynnsamma villkor för patientens liv efter avlägsnande av hela tjocktarmen är det möjligt att bilda en tank från en tunn tarm. Det bör noteras att denna operation utförs med en lagrad sphincter i ändtarmen och frånvaron av cancertransformation av polyper i ändtarmen.

    Kirurgisk behandling av patienter med familjeadenomatos måste utan tvekan utföras endast i koloproktologiska kontor. Dessa är komplexa, de kräver en kirurg och anestesiologisk skicklighet, du behöver veta funktionerna i postoperativ hantering av sådana patienter. Avlägsnande av hela kolon eller omfattande resektion av den kan leda till svåra dregs av homeostas.


    Prognos med familjen adenomatos av kolon

    Om det inte behandlas med en patient med familjen adenomatos av kolon, är utvecklingen av cancer från en eller flera polyper oundviklig. Sphinking-operationer utförs av 85% av patienterna som tillämpas på polyps malignitet, med cancerutveckling som operationer är möjliga endast hos 30% av patienterna.

    Den patient som har genomgått operation måste observeras av läkaren, det är nödvändigt att endoskopisk kontroll av de återstående kolonavdelningarna, mage, regelbunden övervakning av salt och proteinmetabolism.

    I avsaknad av komplikationer lever patienter årtionden, leder en aktiv livsstil, arbete, lär dig.

    Det är mycket svårt att få frågan om möjligheten att ha barn i familjen, där det finns en fara att passera sjukdomen med arv. Läkarens uppgift är mycket taktfull och kompetent förklara sjukdomen i sjukdomen och konsekvenserna av vissa lösningar. Rätten till valet kvarstår för patienten själv.

    Leave a reply