Vad är glasfiber? Vad är tecken på sjukdomen? Hur man bekräftar diagnosen? Varför ett sjukt barn är född?
Innehåll
Vad är glasfiber? Vad är tecken på sjukdomen?
Historien om studien av fibrosis har bara några decennier. Men under den här tiden blev det klart mycket. Den genetiska naturen hos sjukdomen öppnades, mekanismerna för den patologiska processen studerades, nya riktningar öppnades vid behandling av denna sjukdom. Sådana signifikanta framsteg ledde till att vissa myter om denna sjukdom föddes.
Mukobovysidos - (från latinska slem - slem, viscidus - viskös) den vanligaste ärftliga sjukdomen där alla organ påverkas av hemligheterna (slem). Detta är ett ljust kraftsystem, bukspottkörtel, lever, svettkörtlar, spottkörtlar, tarmkörtlar, sexkörtlar. På grund av defekten (mutation) är gener av hemligheter i alla organ viskösa, tjocka, så deras fördelning är svårt. I lungorna på grund av viskös, ofta purulent hemlig (sputum), svåra och ackumulerade i Bronchi, ganska snabbt (ibland under de första månaderna av livet), utvecklas inflammatoriska processer - upprepad bronkit och / eller lunginflammation med den gradvisa bildandet av en kronisk bronkopulmonell process.
Barn har en permanent irriterande (ibland cocker) hosta, andfåddhet. På grund av bristen på pankreatiska enzymer hos patienter med fibros är mat dåligt smält, så sådana barn, trots den ökade aptiten, ligger bakom i vikt, de har en rik, fet, fetid stol, dåligt spolning från en blöja eller en kruka , är avslöjandet av ändtarmen. På grund av stagnationen av gallan hos vissa barn utvecklas cirros i levern, stenar i gallblåsan kan bildas. Moms märker den salta smaken av barnets hud, som är förknippad med ökad förlust av natrium och klor från och med.
Mukobovidos är den vanligaste ärftliga sjukdomen hos patienter som tillhör den kaukasiska (europeiska) befolkningen. Frekvensen av detta lidande bland nyfödda i länderna i Europa och Nordamerika är i genomsnitt 1: 2500. Det finns inga övertygande data i Ryssland än. Vår indirekta beräkning visade att i vår region är frekvensen av fibros 1: 3000 barn. Förekomsten av fibros bland patienter med återkommande och kroniska lungsjukdomar i vår region är 4,5%.
Barn med företrädesvis nederlag eller lungor (lungform) eller gastrointestinalt kanal (tarmform), men oftast blandade (pulmonellintestinala) form av fibros observeras.
Hur man bekräftar diagnosen?
Om läkaren misstänkte fibrosen, kommer han definitivt att rikta ditt barn till ett svettprov - det huvudsakliga diagnostiska kriteriet för denna sjukdom, baserat på bestämning av koncentrationen av svettklorider. I ett barn, patient med fibros, är denna indikator vanligtvis högre än normen. Svettprovet återanvänds nödvändigtvis (2-3 gånger). Dessutom kommer doktorn att skicka din familj för att passera blodet för genetisk analys. Detta är viktigt, inte bara för att bekräfta diagnosen, utan också för prenatal diagnos i efterföljande graviditeter.
Varför ett sjukt barn är född?
Mukobovysidos läggs i gener och är ärvt. Varje 20: e bosatt av planeten är en bärare av en defekt gen. Mukobovydos uppträder i ett barn om han är från båda föräldrarna (och från mamma, och från påven) mottagen av en genuation med mutation. Inga naturliga katastrofer, föräldrajukdomar, deras rökning eller vidtagande alkoholhaltiga drycker, stressiga situationer har inte. Mukobovidos finns lika ofta som pojkar och tjejer. För mer detaljerad information om arv av fibrosgener kan du kontakta den genetiska rådgivningen.
