Spinal Amiotrophia: Symptom, Diagnostik, Behandling

Bestämma villkoren

Låt oss börja, kanske, med definitionen av termen. I allmänhet är vi, läkare, lätta nog att förstå varandra, som vi känner till Latin. Och hur vi är resten, vanliga människor? Det är tyvärr, tyvärr, fråga läkare. Doktorer vill dock inte alltid vara gångkataloger och det är förståeligt - de har en massa andra arbeten. Så låt oss försöka översätta medicinska termer på «mänsklig» språk.

• Spinal - här är det bara klart - det betyder någonstans i ryggen (mer specifikt - i ryggmärgen, som ligger i ryggraden);

• Amiotrofi - Ordet består av tre delar - «men» - överträdelse, «Mio» - muskel, «Trofi» - mat. Det visar sig, Spinal Amyotrofi - det här är en överträdelse av den muskelnäring som orsakas av på något sätt (låt oss säga, vad) problem i ryggmärgen;

• Autosomal-recessiv - om det är kortfattat den typ av arv där tecknet (i det här fallet, sänds sjukdomen) genom icke-behandlingskromosomer (inte genom X och Y), och det manifesteras endast om det finns båda föräldrarna (men de kan och inte vara). Rörelseeoner - stora nervceller i ryggmärgen som är ansvarig för samordning av rörelser och upprätthålla muskelton. Egentligen kan det ses från namnet: «Moto» - Körning, «nervcell» - Namn nervös cell.

Vad vi har i resten? Spinal Amyotrofi - en grupp av ärftliga sjukdomar av motorens neuroner i ryggmärgen, som överförs med icke-behandling av kromosomer och kännetecknas av muskelsvaghet (strömförsörjning), muskeltringning. Kännetecknas inte av försämring av känslighet, samordning och ögonbrott (exakt för att sjukdomen förvånar rörelseoner i ryggmärgen).

• Spinal Amyotrofi av Verdnig-Hoffman 1 är en mycket tidig start (upp till 6 månader) och tyvärr ett snabbt dödligt resultat - med 2-5 år;

• Den ryggradiga amyotrofen av Verdnig-Hoffman 2 - början i tidig barndom (någonstans om ett och ett halvt år), den medium tyngdkraften, den genomsnittliga livslängden med en sådan typ av sjukdom - 10-30 år;

• Cultrodberg-Vanderders spinalotrofi - börjar i ungdomar, en gynnsam prognos - patienternas liv över 40 år;

• Kennedys Spinal Amyotrophy - manifesterar sig hos vuxna i kombination med en ökning av bröstkörtlarna. Denna typ av H-kromosom (det vill säga det är ärvt av tjejer - från mor eller far, pojkar - från mamma).

I musklerna - en bild som är typisk för neurogen (t.E. orsakad av lesioner av nerver och neuroner) amyotrofi - grannskapet av friska muskelfibrer och drabbade. Symptomen på sjukdomen är som följer:

• Det huvudsakliga symptomet på sjukdomen ökar gradvis svaghet och muskelatrofi. Processen börjar med kroppen och proximal (nära kroppen, till exempel axlarna och höfterna) av böter avdelningar, sprida sedan symmetriskt till resten av muskelgrupperna. Speciellt ofta påverkar sjukdomen de långa musklerna i ryggen.

• Minskad muskelton - Ofta muskelatrofi förtäckt väl (eller för mycket) utvecklad subkutan fettvävnad. Men om du gör elektromyografi (det här är detsamma som elektrokardiografi, bara för skelettmuskler), så ser vi att naturen hos musklerna är förbunden med nerverna (neurogen).

• Ofta observerad muskeltringning och det finns inga tendonreflexer (eftersom pulsens väg i ryggmärgen är störd).

• Också karakteristiska symtom för spinal Amyotrofi - Kifoscolios (krökning av ryggraden och kraften), muskelkontrakt (en beständig begränsning av muskelmobilitet, det kan inte krympa och slappna av) och andningsstörningar på grund av lesionen av interkostala muskler.

• Ett mycket karakteristiskt symptom på spinal amyotrofi - tunna av långa ben (femoral, axel och t.D.) detekteras på röntgenbilder.

Spinal Amyotrophyia börjar nästan alltid under det första året av barnets liv, oftare under de första 6 månaderna. Tyvärr utvecklas flödet snabbt - 80 barn dör till 4 år, 56% - i det första året av livet. Det finns fall då barn levde upp till 20 år, var allvarligt funktionshindrade. Eftersom sjukdomen har en genetisk natur är åldern att starta sjukdomen och dess varaktighet i varje familj konstant.

• Akut poliomyelit - för honom kännetecknas av en skarp start med feber, förlamning är inte symmetrisk och det finns ingen progression av processen.

• Myopati är också en progressiv muskelsjukdom, men den är kopplad till nedsatt metabolism i muskelvävnad. I myopatier finns det ingen muskeltring, inte så snabbt flöde och annan elektromyografisk bild.

• Medfödd mythonia (kränkning av musklerna) - här från hennes spinalmymotrofi för att skilja inte så enkelt. Huvudfunktionen hos medfödda mythonies är vanlig och starkt uttalad hypotension (reduktion av ton) muskler. Mianthai skiljer sig från Spinal Amyotrofi godartad flöde och frånvaro av muskeltringning. Diskutera dessa två sjukdomar från varandra hjälper biopsi (tar ett vävnadsprov) muskler.

Behandling av spinal amiotrophi

Vi, i läkare, det finns två typer av behandling - symptomatisk och patogenetisk. Den första fördelas endast till lindring av symtom och behandlar inte själva sjukdomen (även om indirekt, på grund av att förbättra det fysiska och mentala tillståndet - kan hjälpa till med behandling av sjukdom), till exempel te med hallon med influensa eller kallt. Den andra riktas exakt på behandlingen av själva sjukdomen, och symtomen (smärta och t.D.) kan försvinna och inte omedelbart.