Muskeldystrofi hos barn

Muskeldystrofi hos barn: Beskrivning, skäl, tecken, symtom

Muskeldystrofi - Konceptet som hänför sig till någon medfödd muskelstörning, som kännetecknas av ett progressivt rörelseintag utan lämpligt engagemang i nervsystemet. Kan vara påverkat hjärta och andningsorgan. Dessa överträdelser är sällsynta.

Muskulös dystrofi Duzhenna är den mest destruktiva för all muskeldystrofi. Detta är en progressiv sjukdom som vanligtvis slutar med död upp till 20 år, även om vissa patienter lever till deras 20-årsjubileum. Barnens död kommer inte som ett resultat av muskelsjukdomar själva, men från komplikationen som orsakas av dem. I de flesta fall uppstår döden som ett resultat av en andningsinfektion, som kan börja, som svag, men det försämras snabbt. Orsaken till döden kan också vara hjärtsvikt.

Durane muskeldystrofi utvecklas endast i pojkar. Det är vanligtvis ärftligt och händer vid 1 av varje 3500 levande pojkar födda. Den genetiska faktorn är en ofullkomlig gen - överförs till ett barn från moderen, men deras överträdelser själva utvecklas inte. Det finns en 50 procent chans att varje son har en genetisk faktor kvinna med en sjukdom och en 50 procent chans att varje hennes dotter blir bäraren av denna faktor.

I de flesta fall visas inte symptomen på muskeldystrofi tills barnet börjar gå. Hälften av sjuka barn börjar gå efter 18 månaders ålder. Symtom manifesteras vanligtvis vid 2-5 år, när musklerna i de nedre delen av kroppen och ryggraden är förvånad över den första. Långsam intellektuell utveckling och gräns mental retardation kan åtfölja muskeldystrofi.

Symptomen på muskeldystrofi Duzhenna är följande: motvilja att gå eller sakta ner. onormal promenad, ofta går i turning eller svängande gång; går på fingrarna på benen; oförmåga att hoppa eller springa normalt; Svårigheterna att lyfta trappan, på trottoaren och inmatningen eller avsluta bilen; Frekventa droppar. Det drabbade barnet är svårt att stiga från golvet; Han måste gå upp på sina armar och knän, dra upp benen nära händerna, och först efter det «bli verklighet» Ben står stående. I samband med att gå på fingrarna av dessa barn utvecklas den främre lutande positionen hos bäckenet och, följaktligen deformationen av ryggen.

Ett barn med muskeldystrofi av Duzhenna blir snabbt trött och upplever svårigheter med att bibehålla hela kroppens vikt på ett ben. Det är vanligtvis en ökning av muskelvolymen, särskilt ICR; Benen tenderar att bli förvånad symmetriskt. Händer är vanligtvis inte förvånad tills sjukdomen går långt. Problem med tänder, inklusive utbyggnaden av käften och expansionen av gapet mellan tänderna, uppstår ganska ofta.

Bonans fulhet sker sällan före den tiden tills barnet med Duzhennas muskeldystrofi kommer att kunna gå längre, vanligtvis ungefär 10-13 år gammal . Eftersom sjukdomen fortskrider, försvagas musklerna, försvinner muskelreflexer. Dålig hållning, på grund av konstant sittplatser, orsakar kompression av muskler och senor av höfter, knän och armbågar. Dessa åtdragning leder till ett onormalt läge, ben och stopp, såsom stängning. Skolios (ryggradsbalkning) utvecklas ofta hos sådana barn.

Hos barn med muskeldystrofi duzhenna händer förstoppning ofta på grund av permanent sittplatser. Membranet (den muskulösa partitionen mellan bröstet och bukhålan) är fortfarande giltig, men andra respiratoriska muskler börjar kollapsa. Som ett resultat, barnets förmåga att andas. Förändringar i hjärtmuskelns hälsa händer från 60-70% av alla patienter, de har problem från hjärtat.

Muskeldystrofi av denna typ påverkar i grunden musklerna i bäckenregionen. Den genetiska faktorn av dystrofi musklerna i bäckenringen kan överföras till båda könen från någon förälder; Barnet ska få en gen från varje förälder för att utveckla en störning. Därför, när båda föräldrarna är bärare av faktorn, har barnet 25 procent chans att utveckla en bäckenringmuskeldystrofi. Muskeldystrofi av bäckenringen skiljer sig åt i tyngdkraften - från svag till mycket stark utmattning.

Om sjukdomen uppträder tidigt kan denna störning vara svår och mycket starkt liknar muskeldystrofi av duzhenna. Andra fall Tidig startmuskeldystrofi av bäckenringen är mycket enklare och framsteg långsamt; Sjuka barn behåller förmågan att gå, bli vuxna.

Som i dystrofi Duzhenna kan symptomen på muskeldystrofi hos bäckenringen innefatta en ökning av volymen av muskler och gå på tårna.
Om sjukdomen börjar tidigt, andningsproblem, utvecklas allvarlig skolios ganska snabbt.

Perspektiv för barn med muskeldystrofi hos bäckenringen beror på graden av svårighetsgrad av muskelsvaghet och muskelförstöringshastigheter. Inblandning i hjärtprocessen är inte vanligt i denna sjukdom, mental utveckling försämras inte heller. Döden vid samma sjukdom uppträder mindre ofta än med dunnery muskeldystrofi, men kan komma på grund av komplikationer.

Axel-ansiktssyndrom (PLLS)

Betydande svagare form av muskeldystrofi - Ansiktsmuskeldystrofi, blad och axlar, primära muskler, axlar, toppen av baksidan och ansiktet. Ansiktsmusklerna har en tendens att försvaga axelmusklerna. I vissa fall påverkas också musklerna i de nedre extremiteterna. Denna typ av muskeldystrofi kan utvecklas hos pojkar och tjejer; Ansvarig för sjukdomen Den genetiska faktorn kan överföras av moderen som lider av denna sjukdom. Deras barn har en 50 procent chans att utveckla muskeldystrofi dusch-ansikte-ansiktsbehandling.

Muskulärt dystrofi axelblad-ansiktssyndrom är vanligtvis lätt och fortskrider långsamt. Symtom verkar vanligtvis inte ungdom eller vuxen, mycket sällan verkar de som ett barn. Svaghet är vanligtvis liten och fångar bara ett område. I sällsynta fall, speciellt när sjukdomen börjar i barndomen, går svaghet i utmattning.

För patienter med axelbladsmuskelsyndrom är muskeldystrofi typiskt att de inte kan stänga ögonen tätt, pressa hennes läppar, blåsa kinderna eller rynka läpparna för att blåsa eller vissla. Dubbelstråle visas vanligtvis vid hörnet av munnen när patienten försöker le.

När det finns en svaghet i axelmusklerna och toppen av ryggen är patienten svår att höja händerna eller föremålen. Bladen är stramas upp i huvudets riktning, vilket ger axlarna en karakteristisk terrasserad vy.

Svagheter i axel-påverkan ansiktsmuskeldystrofsyndrom brukar inte förvärva en mer allvarlig kurs, och patienter leder en normal, aktiv livsstil. I fall av tyngre störningar kan rörelsen av händer och axlar ständigt begränsas, inte tillåter vissa rörelser. Varken hjärtat eller lungorna påverkas av denna sjukdom, intellektuell utveckling lider inte.

Muskulös Beck-dystrofi är som en dunnery muskeldystrofi, men är betydligt mindre vanligt och mindre allvarligt. Som i fall av dystrofi Duzhenna har pojkar av mammor som bär ansvarig gen, en 50 procent chans att utveckla denna sjukdom, och tjejer har en 50 procent chans att bli bärare av en genetisk faktor. Patienter med denna sjukdom dör vanligen mellan 30 och 50; Döden kommer sällan upp till 20 år.

Symptomen på muskeldystrofi hos Becker liknar svaga symptom på både dystrofi av sanddyner och muskeldystrofi hos bäckenringen. De första symptomen uppträder vanligtvis i en senare ålder än med dunnery muskeldystrofi, men blir ibland uppenbart i tidig barndom. Sjukdom som drabbas förlorar inte förmågan att gå till vuxenåldern, och engagemanget i hjärtat är mindre ofta än när det gäller muskeldystrofi av Duzhenna.

Behandling och förebyggande av muskeldystrofi

Eftersom fall av botemedel av muskeldystrofi inte observerades fokuserar behandlingen på att bibehålla barnets förmåga att så långt som möjligt påverkas av musklerna. Barn ska få stöd som låter dig använda de muskler som är involverade så mycket som möjligt för att undvika förlust av flexibilitet och muskelförstörelse. Även under perioder av exacerbation av sjukdomen bör barn försöka flytta. Svaga fall av muskeldystrofi av axelbladsyndromet och Becker behöver inte ytterligare behandling, eftersom överträdelser är svaga och inte störa en normal livsstil.

Förutom användningen av egna muskler måste barn med muskelsjukdomar i en dunenery eller en bäckenring utföra olika övningar som rekommenderas av en läkare eller fysioterapeut. Dessa övningar är utformade för att hålla lederna genom alla möjliga rörelser och förhindra spasmer av muskler och senor, vilket kan minska förmågan att gå. Vid den tidpunkt då barnet inte rör sig och inte tränar, borde han ligga i magen, för att sträcka höfterna och minska muskelskärningarna.

Om musklerna börjar kollapsa, bör speciella ortopediska enheter användas för att förlänga möjligheten att gå - hängslen. Dessa hängslen är gjorda av ljusplast och skär ner barnets ben. Däcköverlagring för natten kan användas för att stödja anklarna och minska chansen att utveckla stängning.

När det gäller förebyggande av muskeldystrofi är det nu omöjligt att bestämma denna sjukdom före födseln. Men kön av fostret kan bestämmas, och om det är uppenbart att moderen är en bärare av en tung, dödlig muskeldystrofi, kan en risk för risken bestämmas för fostret.