Gentons sjukdom - Covarian Ailment. Han är närvarande i det mänskliga genomet, då menar du en sjukdom som är förutbestämd. Men gentonsjukdomen manifesteras i vuxen ålder. Och förstör bokstavligen livet för både patienten själv och hans älskade, kanske förrän nyligen och gissade inte «arv».
Innehåll
Oavsett hur ledsen är det att känna igen, men det finns inga perfekta människor. Ingen av oss kan tyvärr inte «skryta» Bristen på obehagliga mutationer i dess genom - den ärftliga lasten mottagen från många hundra generationer av förfäder, lögn. Endast nu mutationer är olika: en (som de som är ansvariga för utvecklingen av hemofili eller fibros), ungefär, utan onödig «Ceremonier» beröva en person möjligheten till fullfjädrade liv från födseln, andra - bara «löfte» någonsin «hälla ut» I tidig ateroskleros, allergiska sjukdomar eller maligna tumörer.
Dessutom «Löfte» kanske «Håll inte ner» - Om en bärares persons livsstil inte kommer att ge av den anledningen. Men det finns mutationer med en fundamentalt olika effekt: de förklarar definitivt själva, men de väljer det mest olämpliga ögonblicket - som Pushkin Silvio från «Skott». Det är svårt att hitta i naturen något mer grymt och orättvist än dödlig ärftlig sjukdom med ett försenat manifest.
År 1872 beskrev den amerikanska läkaren George Hotterton först i detalj symptomen på allvarlig sjukdom, kännetecknad av familjepersonal. Alla patienter (både män och kvinnor) var i allmänhet friska människor tidigare… Äldre ålder. Under perioden mellan 30 och 50 år började de den progressiva och irreversibla patologin i nervsystemet - svagt upp till den fulla förlusten av självbetjäning och ökad disoordinerad motoraktivitet - konvulsiv sammandragning av ansiktets muskler, lemmar. Gasen liknade med en stark förgiftning och skarpa okontrollerbara rörelser av händerna och fötterna hos patienter (t.N. Hyhetiska hyperciner) fick ett namn i medicin «Dans av St. Vitta».
Sjukdomen kallades Hantington's Chorees - och redan i början av den tjugonde århundradet Medical Science var det klart att sådan hade en ärftlig natur: chansen att visa eller inte visa samma symtom i vuxen ålder för patientens barn är 50x50.
Huntington's Chorea, tyvärr är inte så sällsynt, eftersom det skulle vilja, - bara i Förenta staterna, lider mer än 30 000 personer idag, och cirka 150 000 är i riskgruppen.
Tragedin av Genthatons sjukdom är inte bara att den förräderi bryter människolivet i den mest fruktansvärda perioden, men också att patientens efterkommande är tvungna att leva med en konstant tanke som kanske kommer samma öde att falla i tid och deras. Liksom deras barn, barnbarn, barnbarn… Och kanske - och nej. Dom kan bara tiden. Naturligtvis säga vad som är «spådom» helt bidrar inte till lugnet i förekomsten och konstruktion av långsiktiga livsplaner. Situationen förvärras av det faktum att denna sjukdom är obotlig till denna dag.
Det hände så att på 80-talet kom Korea Huntington in i synvinkel av molekylär genetik. En betydande roll i detta spelades av det faktum att forskarna hade prover av DNA-medlemmar av mycket stora familjer där Kharya Genthoton överfördes under många generationer. Till exempel, i en familj från Iowa 22 av 41 ledamöter led av denna sjukdom. Och den venezuelanska familjen, som bor på kusten av Maracaibo, inklusive 250 (!) Patienter med sysslor och 727 personer i en grupp av 50% risk. Alla var efterkommarna av en portugisisk sjöman - en bärare av en mutation, - bosatte sig i dessa kanter 1800. En sådan stor mängd biologiskt material gjorde det möjligt att genetisk kartläggning (definition av plats) gen som ansvarar för Hornington's Chore. Vad som framgångsrikt genomfördes i maj 1983.
Till avyttring av medicin föll en unik möjlighet - den exakta diagnosen Khalei Genretton, upphörde att behöva kliniska tecken, och därmed - och i åldern av individer. En analys av den unga människans eller en tjejs DNA, en enårig bebis eller till och med en 10-veckors embryo tillåts med förtroende: den här personen kommer att drabbas av ovannämnda chorea, och den här.
Presymptomatisk diagnostik - så började kalla det - det visade sig vara ett svårt problem för bioetik. Är det nödvändigt att känna barnet som till hans förfogande inte är allt liv, men bara 35-40-50 år? Behöver du veta exakt om din genetiska fatumen vuxna son eller dotter Sick Choree Gentonon? Eller det är bättre att stanna i ängslig okunnighet - eftersom den senare ger åtminstone ett hopp, medan passage av molekylärt genetiskt test kommer att distribuera alla punkter över «Jag». Varje person reagerar på nyheterna om sådan dramatisk mättnad på olika sätt - det är lättare att leva «Under det lamoklovy svärdet». Resultaten av preimptomatisk testning har upprepade gånger fungerat som en orsak till självmordsförsök av de undersökta.
En annan fråga: Om de vet om den exakta genetiska statusen för människor från riskgruppen för sin fru eller make? Och äntligen, en ännu svårare situation: om en person från en riskgrupp som inte vill genomgå en undersökning är planer på att konfigurera - är det nödvändigt att undersöka embryot? Och om det behövs - då vem borde veta om resultaten av denna undersökning? Trots allt, om embryot är en bärare av dödlig mutation, kan hans födelse förhindras. Men det kommer automatiskt att rensa upp sin förälders status - men det är kanske inte att veta om den här statusen. En annan aspekt av problemet med information om en persons genetiska status från riskgruppen - oavsett om det är nödvändigt att tillhandahålla sådana försäkringsbolag, arbete och lendus? I allmänhet, återigen, vetenskapen skisserad tid - svaren på alla dessa frågor är inte lätt att hitta i religiösa övningar och universella system av moral som finns idag.
