Medfödd immunbrist manifesteras av överträdelser i immunsystemets arbete, som är förknippade med olika genetiska defekter. Immunitetens insufficiens leder till utvecklingen av kroniska infektioner och inflammatoriska skador på organ och vävnader.
Innehåll
Otillräcklighet av humoral immunitet
Otillräckligheten av humoral immunitet är 50-60% av all primär immunbrist och manifesteras genom kränkning av antikroppsprodukter (serumproteiner, vilka är formade i människokroppen som svar på träffande alienmedel - virus, bakterier). Denna grupp innefattar en isolerad brist på immunoglobulin A, en isolerad brist på immunoglobuliner av andra klasser, underskottet av immunoglobuliner av flera klasser. Otillräcklighet av humoral immunitet är möjlig vid normal koncentration av antikroppar. Detta beror på en minskning av nivån av antikroppar mot en specifik grupp av antigener, såsom minskning i nivån av antikroppar mot kolhydratantigener av bakterier.
Isolerad immunoglobulinbrist
Isolerad immunoglobulinbrist och möter oftast. Det förekommer som ett resultat av en defekt av ändlig differentiering av celler som utsöndrar immunoglobulin A. I de flesta patienter verkar immunoglobulinbrist asymptomatiska. Endast ett litet antal patienter har en predisposition mot uppkomsten av lung- och tarminfektioner.
Insufficiens av den cellulära immuniteten
Otillräckligheten av cellulär immunitet är 5-10% av all primär immunbrist och manifesteras av en kränkning av proliferation (tillväxt) och differentiering av T-lymfocyter eller stamcellsinsufficiens. Primär överträdelse av cellulär immunitet i de flesta fall åtföljs av en sekundär nedsatt syntes av antikroppar.
Otillräcklig bildning av T-celler av immunitet
T-cellinsufficiens bestämmer kroppens ökade känslighet till virus och svampar, vars förstörelse är baserad på reaktionen av cellulär immunitet. Dijorgi syndrom och icke-lågt väder syndrom orsakas av underutveckling av tymus under intrauterin utveckling. Hos sådana patienter är det inte möjligt att detektera reaktionerna av cellulär immunitet, och även om antikroppar är formade i kroppen, försvagas ett humoralt svar.
Insufficiens i celler av immunitet
Insufficiens i lymfocyter leder till medfödd Aghammaglobulinemi av Bruton, som bara finns hos män. Pojkar är föremål för upprepade infektioner som orsakas av glottade bakterier - Staphylococci och Streptococci. Sjukdomen beror på ett recessivt genom lokaliserat på X-kromosomen, och detekteras endast hos pojkar med en uppsättning könsala kromosomer XY. Med denna form av immunbrist finns det inga B-celler, i lymfoidvävnad, det finns inga reproduktionscenter, som ett resultat, immunoglobuliner kan inte detekteras i serum. Samtidigt har patienter en normalt utvecklad thymus. T-celler i kvantitativ och funktionalitet skiljer sig inte från friska barn.
Minska innehållet av gammaglobulin
Hypogammaglobulinemi (reducering av antalet gammaglobuliner) kännetecknas också av purulenta infektioner. Immunoglobulinbrist finns i mycket för tidiga barn när nivån av immunoglobuliner mottagna från moderen.
Kombinerad insufficiens av humoral och cellimmunitet
Kombinerad insufficiens av humoral och cellulär immunitet är 20-25% av all primär immunbrist. Denna grupp innehåller sjukdomar på grund av den primära försämrade spridningen (tillväxt) och differentiering av i lymfocyter och T-lymfocyter. Reducera antalet T-lymfocyter och nivån av immunoglobuliner i blodet är mest uttalat med svår kombinerad immunbrist. Detta är en av de mest biverkningar av medfödd immunbrist. Det kännetecknas av uppkomsten av en mängd infektiösa (viral, svamp, bakteriella) sjukdomar omedelbart efter födseln, vilket leder till tidig död (vanligtvis under det första året av livet).
Kombinerad insufficiens av humoral och cellulär immunitet följer ofta andra medfödda sjukdomar, t ex trombocytopeni i syndromet av VISCOTT-Aldrich eller medfödda defekter av hjärtat och hypokalcemi (minskning av blodkalciumhalten) i Djuri-syndromet.
