Hemofili är en blodsjukdom som är förknippad med ett brott mot blodkoagulationsprocessen. Beroende på orsaken till sjukdomen kommer tre typer av hemofili att tilldelas.
Innehåll
Hemofili är en ärftlig sjukdom förknippad med en koagulationsnedsättning (blodkoaguleringsprocess). I denna sjukdom uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontana och som ett resultat av skada eller kirurgiskt ingripande.
I hemofili ökar risken för död från blödning i hjärnan och andra vitala organ kraftigt, även med obetydlig skada. Patienter med en tung form av hemofili blir inaktiverade på grund av frekventa blödningar i leder (hemartros) och muskelvävnader (hematom). Hemofili avser hemorragisk diaves på grund av nedsatt av hemostasplasma-länken (koagulopati).
Typer av hemofili
Hemofili visas i tidig barndom på grund av förändringen av en gen i kromosom x. Tre typer av hemofili skiljer sig åt (A, B, C).
Hemofili A (recessiv mutation i X-kromosomen) orsakas av en genetisk defekt, som ett resultat av vilket det inte finns något nödvändigt protein i blodet - den så kallade faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hemofili anses klassisk, det möter oftast, i 80-85% av patienterna med hemofili. Tung blödning i skador och operationer observeras på nivån av VIII-faktorn - 5-20%.
Hemofili B orsakas av en defekt blodfaktor IX (recessiv mutation i X-kromosomen), som ett resultat av vilket den sekundära koaguleringskorkformningen är trasig.
Hemofili orsakas av en defekt blodfaktor Xi (autosomal recessiv mutation), är känd huvudsakligen till Ashkenazov judar.
Typiskt lider hemofili av män (arv, lim med golvet), kvinnor fungerar som bärare av hemofili, som de vanligtvis inte är sjuk, men de kan föda söner eller dotterbolag.
Den mest kända bäraren av hemofili i historien var drottning Victoria; Tydligen inträffade denna mutation i hennes genotyp de Novo, eftersom hennes föräldrars familjer inte är registrerad. Teoretiskt kan det hända om Victoria fader var faktiskt inte eduard augusti, hertigen av Kent, och någon annan man (patient hemofili), men det finns inga historiska bevis till förmån för detta. Hemofili led av en av Victoria sons (Leopold, Duke Albany), liksom ett antal barnbarn och barnbarnsbarn (född från döttrar eller barnbarn), inklusive ryska Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Symptom på hemofili
De ledande symptomen på hemofili A och B är förhöjda blödning från de första månaderna av livet, subkutan, växtande hematomer på grund av blåmärken, nedskärningar, olika kirurgiska ingrepp. Manifestationerna av hemofili är hematuri - blod i urinen, liksom riklig post-traumatisk blödning; Hemartros av stora leder, med sekundära inflammatoriska förändringar, vilket leder till bildandet av kontrakturer och ankylos.
Diagnos och behandling av typer av hemofili
För diagnos av hemofili bestäms blodkonsumtionen, tillsatt plasmaprover med frånvaro av en av kollapsens faktorer.
Även om sjukdomen idag är obotlig, styrs dess flöde av injektioner av den saknade blodförbrukningsfaktorn, som oftast är allokerade från donorblod. Vissa hemofiliker producerar antikroppar mot det utbytbara proteinet, vilket leder till en ökning av den nödvändiga dosen av faktor eller användningen av substitut, såsom fläskfaktor VIII. I allmänhet, modern hemofiliker, med korrekt behandling, leva så mycket som friska människor.
