Sickle-cell anemi hänvisar till ärftliga blodsjukdomar och observeras hos personer som ärvda två defekta gener från föräldrarna. För sjukdomen, perioderna med relativ välbefinnande, som ersätts av perioder av förvärring.
Innehåll
Begreppet sickle-cell anemi
Sjukformad cellanemi är en allvarlig ärftlig blodsjukdom för vilken perioderna av relativ hälsa, alternerande med kriser (sjukdomar av sjukdomens förvärring). Offren för denna sjukdom observerar konstant anemi, och de är mycket mottagliga för olika allvarliga infektioner. Anemi är ett tillstånd där det finns en tillräcklig mängd ämne som bär syre till kroppens vävnader. Det kan leda till svaghet och till och med utvecklingen av gulsot.
Sjukformad cellanemi observeras endast hos de som ärvda 2 gener (en defekt gen från varje förälder), vilket orsakar produkter av defekt hemoglobin, kallad hemoglobin av sickleceller. Hemoglobin är ett rött pigment som ger färgning av röda blodkroppar (röda blodkroppar), som överför syre till kroppens vävnader. Hemoglobin fångar syre under blodcirkulationen i lungorna. Under cirkulationen av oxygenat blod (blod mättat med syre), förlorar hemoglobin syre, vilket går in i kroppens celler. Även om hemoglobin av sickleceller fungerar normalt när syret överförs, efter syreförlusten, har den en trend av sicklehölje. Som ett resultat blir normala runda och pärlbelagda röda blodkroppar slitstarka eller sickleformiga cellulära. När blodet cirkulerar genom lungorna och absorberar mer syre, återställer hemoglobin sin normala form.
Röda blodkroppar innehållande hemoglobin av sickleceller, väldigt bräckliga. Denna bräcklighet innebär att röda blodkroppar lätt förstörs, vilket orsakar en resistent anemi. Röda blodkroppar som innehåller sickle-cell hemoglobin kan också hålla sig ihop och täppa små kapillärer (små blodkärl som förbinder artärer och vener) och därmed förhindra tillgång till syre och de nödvändiga näringsämnena i de omgivande vävnaderna.
Det positiva vridmomentet för denna sjukdom är att sickleformade cellhemoglobin skyddar mot en malarious infektion.
CERP-cellhemoglobingenen finns oftast i den svarta befolkningen, även om det ibland finns bland de invånare i Medelhavet, invandrare från Indien och Asien. I Förenta staterna bär ungefär 1 av varje 10 svarta invånare en gen av provtagningsanemi. Bärarna av en gen är vanligtvis helt friska och har inga symptom på sjukdomen, de har helt enkelt en predisposition mot sjukdomen.
I allmänhet kan personer med sickleformad anemi genomföra en fullfjädrad livsstil och utföra något arbete, ha en familj och fullt ut delta i det offentliga och politiska livet eller till exempel att engagera sig i undervisningsverksamheten. Många patienter lever till 40 och 50 år, och några upp till 70.
Orsaker till utvecklingen av anemi
Om båda föräldrarna bär biomenemi-genen, kan deras barn med 25 procent sannolikhet ha sjukformad cellanemi och det finns en 50 procent sannolikhet att bara ärva. Om genen av sicklecellsanemi bara är en förälder, är det absolut ingen risk att barnet kommer att ha en sjukformad cellanemi, även om det finns en 50 procent chans att barnet ärver en gen av sicklecellanemi.
Grundläggande symptom på sjukdomen
Symptom på sickleformad anemi är uppdelade i två huvudkategorier. På grund av bräckligheten av röda blodkroppar observeras anemi alltid, vilket kan leda till förlust av medvetande, gör en patient fysiskt mindre hård och kan orsaka gulsot (förknippas med ett överdriven förfall av hemoglobin).
Dessutom kan den periodiska blockeringen av små kapillärer i någon del av kroppen leda till ett brett spektrum av olika symtom. Nästan omöjligt att beskriva «Typisk patient», lider av sicklecellsanemi, eftersom symtomen och deras svårighetsgrad är mycket variation. Vissa karakteristiska egenskaper är vanliga för nästan alla patienter med sicklecellsanemi.
Vanligtvis är nyfödda ganska friska, de har normal vikt och normalt utvecklas, de uppenbarar inte några symtom till 3 månaders ålder. De första tecknen på sicklecellsanemi hos barnet är vanligtvis svullnad och smärtsamhet av händerna eller stopp, svaghet och krökning av lemmarna och ibland, något senare, misslyckandet av att gå. Detta symptom är resultatet av blockering av erytrocyter av kapillärer av små ben av borstar och stopp- och blodflödesstörningar. Erytrocyter faller ut ur ett flytande blod och skjuts upp i kapillärer i form av en fällning. Ackumuleringen av röda blodkroppar löses gradvis i sig, men så länge det inte händer krävs en läkares hjälp för att mildra smärta och detektera möjliga samtidiga sjukdomar. Ett barn med sicklecellsanemi ser oftast blek ut, kanske lite gul, men i resten av vägen, som regel, frisk.
Den enda mycket allvarliga komplikationen av sicklecellanemi i ett barn upp till 5 år är infektion. Uppsamlingen av röda blodkroppar och blockering av kapillärerna i mjälten, kroppen, som normalt filtreras bort från bakterierna från blodomloppet, uppträder under de första åren av livet, vilket gör ett barn särskilt mottagligt för dödsinfektion - sepsis. Därför varnar föräldrar till små barn som lider av sicklecellsanemi dem för att vara uppmärksamma och missade tidiga symptom på infektion, såsom irritabilitet, nervositet, förhöjd temperatur och dålig aptit.
Föräldrar måste omedelbart ansöka om vård om ett barn har något av dessa symtom. Om den är smittade med blod, är det ganska tidigt att börja tillämpa antibiotika, dödliga komplikationer kan undvikas. Efter 5 års ålder, när barnet redan har utvecklat de motsvarande naturliga antikropparna mot bakterier, är sannolikheten för en dödlig bakterieinfektion minskat avsevärt.
Problemet med skolålderns barn med sickle-cellanemi är vanligtvis ett episodiskt blockering av erytrocyter av stora benkapillärer. I de flesta fall fortsätter dessa episoder relativt lätt, bara svaga benmärta observeras.
Med ålder kan processen med blockering av kapillärer påverka andra organ. Om detta händer, till exempel, i lungorna, utvecklas en allvarlig andningssjukdom. Mycket sällsynt komplikation hos patienter med sicklecellsanemi - blockering av kärl av hjärnan, vilket leder till en stroke.
Tonåringar med sickleformad anemi berörs och oroa sig för att deras fysiska utveckling vanligtvis är försenad i 2-3 år. Sådana tonåringar vanligtvis mindre tack än sina klasskamrater, de är ofta reta för förseningar i sexuell utveckling. Men i tid kommer sexuell mognad fortfarande, och studier visar att kvinnor med sicklecellsanemi normalt kan utföra sin fertilfunktion. Kvinnor med sicklecellsanemi kan definitivt komma in och föda normala barn, men under graviditeten ökar risken för komplikationer som kan leda till missfall, för tidig födelse eller stärkande anemi från modern. Sådana gravida kvinnor bör vara under överinseende av en gynekolog som har en speciell graviditetsupplevelse med hög risk. Under graviditeten kan sådana kvinnor behöva blodtransfusion.
Hos vuxna med sicklecellsanemi kan symtom på kronisk (konstant eller lång) blockering av lung- och njurkapillärer hittas, och kroniskt lung- eller njurfel kan utvecklas. Dessa två komplikationer leder till tidiga död hos vissa patienter med sickleformad anemi.
Andra patienter kan uppstå igensättning av ögonens retinalkapillärer, vilket i slutändan kan leda till blindhet.
Diagnos av sjukdomen
Även om symptom på sicklecellsanemi sällan manifesteras fram till 3 månaders ålder kan diagnosen levereras i alla åldrar. Den fetal sickleformade anemi kan detekteras med hjälp av en fretbubbla punktering (staketet av fostervattnet med hjälp av en nål som är in i livmodern genom bukväggen). Astniotiska vätskan innehåller fostrets celler, och i cellerna finns gener som är ansvariga för produktion av hemoglobin, så att du kan utforska straxen av fostret. Denna testning är mycket viktig för att förebygga dödliga komplikationer, som är karakteristiska för barn med sicklecellanemi under de första åren av livet.
Friska bärare av ett tecken på sicklecellsanemi kan också enkelt identifieras med ett enkelt blodprov.
Behandling och förebyggande av sicklecellsanemi
Metoderna för behandling av sicklecellsanemi existerar inte. Den övergripande förbättringen av sjukvården var emellertid möjligheten till ett längre och hälsosamt liv för barn som lider av denna sjukdom. För närvarande ägnas uppmärksamhet åt rätt näring, utbildningsåtgärder och förebyggande av infektioner. Det är mycket viktigt att behålla kontakten med en primärvårdsläkare som är bekant med de tidiga tecknen på komplikationer som uppstår från sicklecellanemi.
Särskilt viktig permanent dispensär observation av små barn med sicklecellsanemi för att förhindra tidiga livshotande infektionskomplikationer. Anemi kan intensifieras som ett resultat av infektion eller plötslig ökning av mjälten, det kan vara nödvändigt att på sjukhuset på ett barn för behandling från infektion eller smärta. Graviditet och kirurgiska ingrepp, såväl som ögonsjukdom, kräver specialisters uppmärksamhet som har speciell erfarenhet av patienter som lider av sicklecellanemi.
Användningen av vaccin mot pneumokocker och tidig antibiotikabehandling räddade livet för många små barn med sickleformad anemi. Med försvagade benmärtor kan du klara hemma med fred, förbrukning av tillräcklig vätska och smärtstillande medel släppt utan ett recept. Ibland kan dessa smärtor vara tillräckligt tung, och barnsjukhuset kan vara skyldig att bli av med dem. De flesta barn med sickleformad anemi utvecklas normalt i mentala termer, kan framgångsrikt lära sig av skolan, saknas några dagar på grund av smärtsamma kriser.
Med svåra andningssjukdomar krävs sjukhusvistelse för syrebarnens trädgård och, om det behövs, för blodtransfusion.
För behandling av patienter med clogging kapillärer av ögonhinnan kan nya terapi metoder appliceras med hjälp av laser. Det rekommenderas att observera en ögonläkare för att identifiera lesioner i det inledande skedet innan de leder till blindhet.
Sickle-cell anemi kan inte varnas. Men gifta par med ett tecken på sicklecellsanemi bör vara lämpligt för genetiska råd.
