Nästan alltid hemofili är bara hos män, och det bevisas av människor av någon ras och social status. Sjukdomen förmedlade kvinnor som själva inte har blodproppsproblem. Låt oss förstå varför så?
Innehåll
Vem har hemofili
Nästan alltid hemofili är bara hos män, och det bevisas av människor av någon ras och social status. Sjukdomen förmedlade kvinnor som själva inte har blodproppsproblem.
Ofta är sjukdomen inte detekterad hos barn, så länge de börjar krypa och gå. Oundviklig i denna periodutveckling av ett barn av att falla och kollidera med föremål kan orsaka blåmärken på huden och blödning från läppar och språk.
Vid 2-3 års ålder i en pojke med blödning (blödningar) kan muskler och leder påverkas, vilket åtföljs av smärtsam svullnad eller begränsad hand eller benrörelser. Om vid denna tidpunkt för att introducera injektioner (injektioner) intramuskulärt, som vanligt, kan det leda till bildandet av en djup omfattande blåmärken, vilket kan vara farligt. För ett barn med hemofili är det väldigt viktigt att vaccinera, men det kan vara säkrare än detta kan göras subkutant.
Sjukdomsersjukdom
Människokroppen består av en mängd olika celler. Varje cell har ett reglerande centrum som kallas kärnan: den innehåller kromosomer som bildar parmatriska strukturer. Dessa strukturer bestämmer utvecklingen av individuella egenskaper hos varje person.
Den mest uppenbara personen karaktäristiska — Det är hans tillhörande manliga eller kvinnliga golvet, och manifestationen av detta tecken påverkar kromosomen. Paret av kromosomer, som definierar en halv person, kallas golvkromosomer, och de betecknas fortfarande med latinska bokstäver x och y. Hos kvinnor innehåller cellen två X-kromosomer (XX) och hos män – en x och en y-kromosom (xy).
Barnet är ärvt från var och en av föräldrarna en kromosom, som bestämmer golvet, och resultatet är fyra sannolika kombinationer av kromosomer mottagna från föräldrar (två bestäms av det kvinnliga golvet och två – manlig).
Varje kromosom består av en mängd olika enheter som kallas gener, vilket bestämmer hur kroppen fungerar. Dessutom bestämmer X-kromosomen hälften av en person, den är också ansvarig för bildandet av blodkoagulationsfaktorer VIII och IX.
De som lider av hemofili, dessa gener ger ett otillräckligt antal blodkoagulationsfaktorer VIII och IX, vilket förklarar födelsen av pojkar med tung blödning i olika generationer av en familj. Samtidigt lider kvinnor av samma familj inte blödning, eftersom deras andra X-kromosom ger produktion av ett tillräckligt antal nödvändiga faktorer.
Hos män (med en uppsättning kromosomer X och Y) deltar Y-kromosom inte i produktion av faktorer VIII och IX. Om pojken ärvda skadad av x-kromosomen från sin mamma, kommer den att drabbas lång blödning, eftersom dess Y-kromosom inte kan kompensera oförmågan hos X-kromosomen för att ge ett tillräckligt antal faktorer VIII och IX.
Om kvinnan är gravid med en tjej, så är det en chans att två att barnet kommer att överföras till hemofili-genen, och då kommer den här tjejens söner att födas i framtiden med hemofiliens sjukdom, och döttrarna kommer bli bärare av den skadade genen. Med andra ord finns det en chans att fyra som graviditeten kommer att lösas av en pojke som lider av hemofili.
Om fadern lider av hemofili, kommer alla sina döttrar att bli bärare av denna sjukdom. Hans söner kommer inte att erva sjukdomen, de kommer att ha ett tillräckligt antal blodkoagulationsfaktorer, och de kommer inte att överföra sjukdomen hemofili till sina barn.
Om en man som lider av hemofili, gifter sig med en kvinna som är en bärare av denna sjukdom, det vill säga sannolikheten för att de kommer att få en dotter som lider av hemofili. Detta är särskilt viktigt att komma ihåg i de fall där det gäller äktenskap mellan nära släktingar, till exempel kusiner och systrar.
Vilka tester används vid detektering av hemofili
Alla analyser utförs endast i specialiserade laboratorier.
Om resultaten av analysen visar att en kvinna har en låg blodkroppsfaktor, visar detta att det är en hemofiliärbärare, men om analyser indikerar en normal nivå av faktor, utesluter det inte sannolikheten för att det är en sjukdomsbärare. Cirka 85% av fallen av hemofili-bärare kan identifieras enligt resultaten av analysen av familjehistorien, nivån av faktorer av blodkoagulering och sammansättningen av proteinet av dessa faktorer. Resultaten av dessa analyser anses emellertid inte som helt tillförlitliga och tolka dem bör vara som sannolika.
För närvarande är det möjligt att den mest exakta etableringen av transport genom direkt analys av gener (DNA-analys). För att utföra det kan du behöva prover av blodet av patienten hemofili, liksom flera familjemedlemmar. Om det är omöjligt att testa testet på bostadsorten, kan blodproverna skickas till kliniklaboratoriet, där villkoren tillåter DNA-analys. Det är viktigt att förstå att resultaten av en sådan analys måste tolka experten på detta område, som kan fullt ut förklara den kvinna som vill veta är det en operatör eller inte. En analys ger inte absolut bevis på transport, och oftare kan endast tillhandahållas bedömningen av sannolikheten för risken och inte ett visst svar.
Diagnos av hemofili
Även om pojken har avvikande blödning och bland dess släktingar finns patienter med hemofili, den exakta diagnosen kan endast sättas i det fall då blodkoagulationsfaktorerna kommer att bedömas. Denna analys bör utföras i kliniklaboratoriet, där det finns relevanta villkor och erfarenheter vid genomförandet av sådana test.
