Denna sjukdom är inspirerad av det faktum att om det inte identifierar den nyfödda i tid, är det fyllt med en kränkning av hans mentala och fysiska utveckling. Mirsees kommer att berätta läsare om symptomen, orsakerna till förekomsten av patologi och befintliga diagnos och behandling.
Vad är fenylketonuri?
Med en given sjukdom spåras kroppens oförmåga till ett troget sätt att dela aminosyra av fenylalanin, så vävnaderna ackumuleras av ämnen som förgiftar hjärnan och nervsystemet. Sådana barn är i framtiden att utveckla små siffror, med andra ord - mental retardation, idiocy, så sjukdomarna fick och annan definition - fenylpyrovinograd oligofreni. Moderna diagnostiska metoder tillåter att identifiera sjukdomen i en tidig ålder i barnen, så när du gör vissa åtgärder kan du växa och utbilda sig frisk. Spara den nyfödda hjärnan hanterar, observera en speciell kost, som kommer att diskuteras senare. Under lång tid studerade sjukdomen Dr. som faller från Norge, som beskrev det 1934. För ansträngningarna och bidraget till medicinen för denna läkare fick sjukdomen det andra namnet - fethulling sjukdom. I femtiotalet av förra seklet, doktorer från England, som arbetar på ett barns sjukhus, hittade sätt att behandla. Och under perioden 1958 till 1961 infördes gastri-tekniken aktivt, vilket gav tidigt att identifiera det ökade innehållet av fenylalanin i blodet.
Forskare fann att lidandet av FCU felaktigt visar aktivitet en av leverenzymerna som är ansvariga för övergången av fenylalanin till en annan syra-tyrosin. Antalet personer som är födda med denna patologi i olika länder i världen är väsentligt annorlunda. Statistik visar att i Ryssland visas ett barn från 10 000 med denna sjukdom. I Storbritannien, två gånger mer född med FCU, men i Afrika är det nästan ingen given sjukdom. I tjejer upptäcks sådana ärftliga problem oftare än pojkarna. Om båda föräldrarna har defekta gener, kan barnet födas sjuk. Ändrade gener som finns i 2% av människor, medan de är ganska friska. Men om det finns en man och en kvinna som har gener med mutationer, och sedan skapa en familj, då är risken för födsel de har en patientbarn 25%. Denna typ av arv kallades autosomal-recessiv.
Orsaker till förekomst
Forskare fördelar följande skäl som ökar risken för patologi hos barnet:
- Mutation av en gen som är belägen på den 12: e kromosomen. Detta leder till enzymfenylalanin-4-hydroxylasens brist, utan det, den normala transformationen av fenylalanin i tyrosin är omöjlig, vilket leder till ackumulering av andra fenylalaninderivat, destruktivt påverkar nervösa hjärnceller och celler.
- Närliggande äktenskap.
Som fenylketonuri manifesterar sig själv?
För närvarande, i genetiska centra, kan du genomföra en särskild undersökning som kommer att visa om föräldrarna har ett brott i generna vid misstanke.
I Ryssland under 1993 undertecknades en order från hälsovårdsministeriet 1993, enligt vilken alla barn på moderskapssjukhuset utsätts för neonatal screening, så att jag kan avslöja fenylketonuri tidigt och andra ärftliga sjukdomar. För detta, från hälften av en nyfödd tre timmar efter matningsproceduren, ta lite blod. Om barnet är en botten, är det här gjort på den fjärde dagen efter födseln, men vid den för tidiga lilla senare - i den sjunde. Därefter skickas testformen med påförd blod till laboratoriet, där den nödvändiga analysen görs under dagen. Resultaten är fasta i ett barnskort med en speciell frimärke. Och om det finns misstankar om denna ärftliga sjukdom, ger barnet och föräldrarna en hänvisning till en ytterligare undersökning i det medicinska och genetiska centrumet.
Ytterligare forskning utförs:
- i serum och torr fläck;
- DNA-diagnostik;
- medprogram;
- svettstest.
Föräldrar bör veta: Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto större är chansen att helt förhindra den fortsatta utvecklingen av sjukdomen, förändringar i hjärnan.
Rekommendationer för behandling
Hittills, i Ryssland, är dietterapi den enda effekten av behandling. Farmakologer försöker skapa droger som tillåter utan en diet att kontrollera mängden fenylalanin i blodet. Framgångar i sitt arbete är, men droger till salu kommer att visas senast sex år.
Forskare fortsätter att leta efter nya metoder för att hantera patologi.
- Det finns stora förhoppningar om lovande genoterapi, eftersom härdad förändrad gen kan bli av med problemet.
- Försök att använda fenylalaninaliasis (växtenzym) så att det deltar i splittring av fenylalanin i människokroppen.
- Försök att mata in direkt i cellerna i leverfenylalanninhydroxylasgenen.
I vårt land, hittills är de sjuka barnen strikt att begränsa kosten från födseln före förekomsten av puberteten (det är 16-18 år). För utvecklingen och tillväxten av sådana patienter observeras flera läkare nödvändigtvis, särskilt barnläkare och neurolog. Ständigt justerat antalet proteiner som kommer med mat så att det matchar belastningarna och åldern.
Det finns också former av FCU, som kan behandlas med tetrahydrobiodin. Det är en del av ett specifikt enzym som saknas i kroppen i denna sjukdom.
Om näringsmässig fenylketonuri
För att skydda barnets hjärna och nervceller från det skadliga inflytandet av fenylalaninderivat, bör helt avlägsnas från dieten av animaliska proteiner. Om detta görs under de första veckorna av det nyfödda livet, kommer hjärnan att förbli i integritet, men om tiden går förlorad, kommer det inte att vara möjligt att helt eliminera de förändringar som hände, det kommer bara att vara möjligt att avbryta ytterligare försämring.
Läsare Vår webbplats kan ha en rimlig fråga: och hur barnet kommer att växa utan aminosyror som ingår i proteiner? Och dessa syror kommer till barnet i speciella medicinska produkter. Oftast är det torra blandningar. De utfärdas gratis till föräldrar i genetiska centra.
Bröst får sådana blandningar som rengörs av laktos.
Sammansättningen av proteinprodukter innefattar:
- Redan delade mjölkproteiner;
- Aminosyror i fri form (taurin, tyrosin, tryptofan, histidin, cystin).
Det kan till exempel vara en blandning «Apolylak», «Fenylskum 1», «Lofenalak», såväl som «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (och siffror), «Isifen» (Detta är klart att använda produkten).
Sådana pulverblandningar bör bryggas med kokt vatten eller en tidigare skriftlig bröstmjölkkvinna.
Det är tillåtet att ge bröstmjölk till barnet, men då måste hans mamma följa en speciell kost.
När ett barn når förskole- och skolåldern kan han inte ge vanliga proteinprodukter. Frukt, grönsaker, vegetabiliska oljor, stärkelseprodukter, showless cirklar.
När du gör en meny för dagen använder du specifika tabeller som visar fenylalaninstandarder för en viss ålder.
Barn ger ett vitamin- och mineralkomplex, där det är nödvändigtvis pyridoxin, tiamin, riboflavin, folsyra, magnesium, kalcium, järn.
Det finns speciella tabeller där alla produkter är uppdelade i tre grupper:
- Grön lista - de får äta utan restriktioner;
- Orange lista - kan användas, men i små mängder;
- Röd lista - Dessa produkter är helt uteslutna från kosten (ägg, kött, fisk, stallost, nötter).
Två fler grupper av produkter är tillgängliga:
- Klargjord fruktpuré.
- Konstgjorda lågblockerade produkter - Pasta, bröd, kakor avsedda för dietkraft.
Barnet kommer alltid att ta en analys av blodet av en tom mage (på morgonen) för att bestämma antalet fenylalanin i den:
- upp till tre månader ålder - en veckokontroll;
- från 3 till 12 månader - månadsvis;
- från ett år till tre år - tillräckligt en gång varannan månad;
- Då får det donera blod en gång i tre månader.
Det bör komma ihåg att det är omöjligt att dricka kolsyrade drycker, särskilt med fenylalanin (aspartam). Var noga med att läsa sammansättningen av drogerna framför dem, ibland innehåller också aspartam.
Ibland är läkemedel som förbättrar cerebralcirkulationen föreskrivna, såsom nootropyl, fenotropyl, cerebrolysin, encefol. För att förbättra mikrocirkulationen skrivs pentoxifillain (Trental) ut.
Barn rekommenderade massage, gymnastik övningar, helande fysisk utbildning.
Denna genetiska sjukdom utvecklas mycket snabbt, kan leda till irreversibla förändringar, som ett resultat av att barnet kan bli en handikappad, växer fett. Men om diagnosen görs under de första veckorna av livet och observeras av en specialutvecklad diet utan fenylalanin, kommer utvecklingen av sjukdomen att upphöra - barnet kommer att växa friskt, kommer att få en utbildning, yrke. Sådana människor har sin egen familj, de kan födas normala barn.
