För första gången identifierades ett komplex av tecken som kännetecknas av syndrom och beskrivs 1876. Sjukdomen fick endast sitt namn efter 20 år, efter att den franska läkaren Martan ledde patienten med en karakteristisk uppsättning symptom. Det finns ett förslag om att Marfans syndrom var på Leslie Hornbi, mer kända offentliga som en tviggy-modell, och tyckte ganska noggrant att den 16: e amerikanska presidenten lider av sjukdomen. Lincoln och Virtuoso Violin Paganini.
Symptomatisk bild av sjukdomen
Marfan syndrom - Allvarlig patologi som påverkar ett antal vitala organ och organismsystem: hjärta och kärl, lungor, ögon, hjärna.
Patologiska externa manifestationer av Martha syndrom:
- Asthenisk typ av kroppsbyggnad.
- Skarp avvikelse för hög tillväxt (mer än 180 cm) låg kroppsvikt (mindre än 50 kg).
- Arahanodactilia (så kallad «Puch» fingrar).
- Kifoscolyos.
- Deformerad bröstkorg.
- Plattfot.
- «Platt» ansikte.
- «Gotisk» himmel.
- Antimonogoloid Eye Cut.
- Stora öron under det vanliga.
- Oproportionerligt stor näsa.
Dessa är de vanligaste tecknen på patologi, deras uppsättning av varje patient är individuell. Omedelbart efter barnets födelse med Martan syndrom kan det obehandlade ögat notera den astheniska kroppsbyggnaden och arachnodactyl. Annan extern «särdrag» I en patient kommer barnet att bildas under de första sju åren av sitt liv.
Från den destruktiva effekten av syndromet är kardiovaskulärsystemet starkt lidande, vilket bekräftas av närvaron i patienternas historia och aortaurysms. Dessa överträdelser blir uppenbara, som regel, efter en halv eller två år efter barnets födelse med Marfan syndrom. Mot bakgrund av patologier ökar aortaens diameter över tiden, vilket, som börjar med ungdomar, upp till 45 år, når kritiska storlekar (över 6 cm).
Ofta är Aortic Aneurysm allvarligt komplicerad: dess väggar börjar bosätta sig. Denna process kommer snabbt att utvecklas och täcker hela aortaens längd, liksom alla fartyg som tar början från henne. Med en sådan komplikation av patientens liv hotar ett dödligt resultat.
Den destruktiva effekten av syndromet gäller också för bronkopilsystemet, vilket beror på den mekaniska klämningen av andningsorganen med en deformerad bröstkorg, liksom en förändring i lungvävnadens struktur. Ofta är Martan syndrom komplicerat av spontan pneumotorax, lungfönster, lunginfarkt, pulmonell form av polycystisk.
Dislokation och inlagor av ögens lins - en funktion som är typisk för denna patologi, som ofta åtföljs av myopi och svår hypermetropi. Flera mindre ofta kan diagnostiseras med sekundär glaukom, katarakt, retinal detachment.
Intelligent sfär hos patienter med Martan syndrom, är lyckligtvis normalt (85-110 enheter). Bland personer med en sådan sjukdom finns det identiteter med en mycket hög nivå av IQ i 115 enheter. Dock bidrar sjukdomen fortfarande en viss originalitet i naturen av mentala processer - syndromets offer är onödigt irriterande, plaxiva, de har ofta en orimlig självkänsla.
Alla barn som lider av denna patologi är fysiskt svaga, de är ofta plågade av muskelsmärta. Också observerade attacker Migren Efter en stark känslomässig burst eller fysisk aktivitet.
Diagnos av sjukdomen
Mirsets leder ett kort utdrag ur detta schema:
- Beta Adrenoblockers (Obizant, Atenolol) under året.
- Nootrops, i synnerhet piracetam - i 2 månader, 3 kurser per år.
- Energotropi och antioxidanter:
- Riboxin i 1 månad, 3 kurser per år;
- Vitaminer av grupp B - i 10 dagar varje månad;
- Vitamin C - inom 1 månad, från 3 till 4 kurser per år;
- Vitamin E - inom 3-4 månader per år;
- Elkar - 3 kurser per år;
- Dimphosbon - i 1 månad, 3-4 kurser per år;
- Limontar - inom 10 dagar, upp till 4 kurser per år.
Förutom droger visar patienten ett komplex av rehabiliteringsförfaranden, bland vilka magnetoterapi för leder, elektroson, terapeutisk fysisk utbildning, riktad mot muskuloskeletala systemet, vila i sanatoriet.
Operativt ingripande i form av thorakoplastik, avlägsnande av lins, aortaplast, tonsilektomi och adenotomi är endast möjlig med lämpliga indikationer.
Dessutom rekommenderar läkare föräldrar om frågor som hänför sig till fritid av en liten patient: ett barn med Marfana syndrom är kategoriskt kontraindicerat av sport, deltagande i rullande spel, lång promenadvandring.
Syftet med allmän behandling är att uppnå regression eller stabilisering i utvecklingen av sjukdomen. Terapi kan anses vara effektiv om patienten har en minskning av känsligheten för kraftbelastningar, multiplikation av muskelstyrka, stabilisering av aortaens storlek. Segern över sjukdomen kan anses förbättra den grunda rörligheten, normaliseringen av andras emotionella uppfattning, förbättringen av godtyckligt minne och förmågan att koncentrera uppmärksamheten, förbättra märkena i utbildningsinstitutionen.
Sjukdomen är inte ett hinder för att fortsätta det slag, du behöver bara observera vissa försiktighetsåtgärder. Till exempel behövs gravida kvinnor som lider av sådan patologi 1 gång i 2 månader för att göra ekkokardiografi för att styra dynamiken i aorta-tillväxten. Aortaens lumen, som ökade till 4,5 cm, är en signal för en omedelbar lösning på möjligheten att ytterligare verktyget. Framtida Mama med Martan syndrom visar driften av kejsarsnitt i en anläggning för gravida kvinnor med kardiovaskulära sjukdomar.
Förebyggande av sjukdomen
Innan du går av avkommorna måste framtida föräldrar, varav en av dem som lider av Marfans syndrom, samråda från genetik: En specialist kommer att svara på alla frågor som rör riskerna med utveckling av liknande patologi i ett barn. Glöm inte inte prenatal diagnos.
