Dessa sjukdomar kännetecknas av närvaron av en man i kroppen av en extra kvinnlig sexuell x-kromosom. Samtidigt minskar koncentrationen av testosteron i kroppen, vars aktivitetsverksamhet kommer att försämras, strukturen hos könsorganen är också förändrad, i synnerhet testiklarna är okarakteriskt små.
Klinfelters syndrom är medfödd, men det är inte ärvt. När allt kommer omkring är de flesta av dessa patienter bara bara fruktlösa. I detta fall kännetecknas genitalkromosomanomalin av närvaron i DNA av ett eller flera överskott av kvinnors X-kromosomer i den manliga karyotypen XY. Till exempel, samtidigt finns en uppsättning kromosomer i kroppen, som ser XXY, XXXY eller XXXXY. Även om i en hälsosam kropp ska denna uppsättning se ut som xy.
Trots det faktum att sjukdomen är medfödd, kan den inte avslöjas utan genetiska tester före början av puberteten. Därför vet många om detta problem om 12-14 års ålder. Fram till denna ålder ger pojkens utveckling inte föräldrar till oro. En av de första tecknen på Klinfelters syndrom är en minskning av de testiklar som normalt har utvecklats. Samtidigt i tonårens kropp minskar antalet celler som producerar mäns könshormoner i de nödvändiga kvantiteterna.
Det är anmärkningsvärt att denna sjukdom uppstår inte så sällan. I genomsnitt enligt statistik är frekvensen av närvaron av patologi ett fall av 500 manliga människor. Det bör också noteras att detta syndrom är den tredje i förteckningen över gemensamma endokrina sjukdomar hos män. Mer ofta hittades bara diabetes och hyperfunction av sköldkörteln.
En sådan genetisk överträdelse utvecklas när vid de initiala stadierna av bildandet av spermatozoa och äggceller, kromosomskillnaden inträffar. I allmänhet, enligt forskning, det här syndromet är hittills den vanligaste orsaken till en medfödd överträdelse av den födda funktionen i hanen. Många män misstänker inte ens sjukdomens närvaro, tills de verkar se doktorn och den nödvändiga forskningen kommer inte att passera. Oftast kommer de till sjukhus med klagomål infertilitet och överträdelse av erektion.
Symptom
Hormonbehandling är vanligtvis tilldelad patienter med data från introduktionen av testosteron. Med hjälp av hormonmottagning kan det uppnås att sexuella tecken börjar dyka upp i tid. Hormonmottagning är önskvärt att börja från 13-14 år, vilket i stor utsträckning kommer att hjälpa den normala utvecklingen av intelligens. Därför avslöjades den tidigare den här patologin, desto effektivare skulle det vara. Det är önskvärt att adekvat terapi startas före puberteten. Med hjälp av en sådan substitutionsterapi är det möjligt att undertrycka manifestationen av yttre tecken på sjukdomen, men det är inte nödvändigt att glömma att detta syndrom leder till infertilitet som är obotligt.
Tillräcklig behandling kan förhindra muskelsvaghet och utveckling Osteoporos. Om sådana patologier redan har utvecklats, då med hjälp av behandling kan du returnera benen och musklerna hos patienten till det normala. Om ökningen av bröstkörtlarna är för uttalad, är frågan om deras kirurgiska borttagning. I behandlingen är det värt att överväga att denna sjukdom också skjuter upp ett märkbart spår på den psykologiska människors hälsa. Patienter med Clanfelter syndrom kan vara mycket känslig och bytbar för andra människor. Därför, så att människor med syndrom har mindre tänkt på sitt problem, måste du också uppmärksamma deras uppmärksamhet så mycket som möjligt. Med denna patologi finns det ofta samtidiga sjukdomar, såsom andra typ av diabetes och fetma. För deras förebyggande måste patienten följa speciella dieter, liksom övervaka sin vikt.
Prognos
Prognosen för patienternas liv med Clanfelther syndrom är vanligtvis gynnsam. Sådana människor kan fungera normalt. Sant, det beror i stor utsträckning på deras psyks tillstånd. När det gäller prognosen om restaurering av förmågan att befruktning är det extremt ogynnsamt. Men idag finns det information som med hjälp av modern medicin är friska barn möjliga hos sådana patienter genom användning av sådan teknik som Extrakorporal befruktning. Med denna procedur tar patienten lämpliga celler och vävnader av testiklarna, då skiljer sig baksidan av dem, och därefter tillverkas fertilisering i röret, varefter det odlade embryot är placerat i livmoderhålan. För att minska sannolikheten för pojkens födelse med sådan patologi måste du minimera effekterna på kvinnor under graviditeten hos skadliga faktorer, såväl som om möjligt, inte föda kvinnor över 35 år.
