Fenylketonuri är en medfödd sjukdom. I de flesta otraktade patienterna manifesteras sjukdomen av en grad av mental retardation. Vad är fenylketonuri? Läs om det i artikeln.
Innehåll
Fenylalanin avser oumbärliga aminosyror (ämnen som går till konstruktionen av proteiner i människokroppen), eftersom djurväv inte är kapabla att syntetisera. I människokroppen, där fenylalanin faller med mat, är processen med dess oxidation påvägs med användning av det specifika enzymfenylalanninhydroxylas till en helt utbytbar aminosyra - tyrosin. Brottning (blockering) av denna reaktion, observerad i strid med syntesen av fenylalananinhydroxylas i levern, leder till utvecklingen av allvarlig ärftlig sjukdom - fenylketonuri.
Tyrosin används av kroppen för syntesen av sköldkörtelhormoner. Och melanin, tyrosin och fenylalaninderivat, ger pigmentering (färgfärg) av huden, ögat och hår.
Fenylketonuri kallas också fenylalaninemi, fenylpyrogradna oligofreni. Sjukdomen hänför sig till medfödda metaboliska störningar (metabolism), kännetecknas av en ökning av nivån av fenylalanin i blodplasma och åtföljs av mental retardation. Den exakta orsaken till mental retardation i fenylketonuri är okänd, men det är en följd av en biokemisk defekt. Den ärftliga naturen hos sjukdomen finns i de flesta människor. Frekvensen av förekomst av FCU är 1 fall med 6000-10000 nyfödda.
Symptom på fenylketonuri
Kliniska symptom på fenylketonuri hos nyfödda är vanligtvis frånvarande, så laboratorie screening bör utföras (diagnostik). I sällsynta fall är slöhet noterat och svårigheter. I de flesta oändliga patienterna manifesteras sjukdomen av en grad av mental retardation (oftare uttalad), vilket är det främsta symptomet på fenylketonuri. Vanligtvis patienter med ljusare hud, hår och ögon än sina friska släktingar. Vissa barn kan ha hudförändringar som liknar spädbarns ecase.
För patienter med fenylketonuri karakteriseras rikliga neurologiska symptom, reflexer är speciellt förändrade. I äldre barn noteras både stora och små epileptiska anfall, avvikelser på elektroencefalogrammet noteras i 75 - 90% av fallen. En uttalad ökning av aktivitet och psykos utvecklas, ofta från patienter kommer obehagligt "mus" Lukten orsakad av närvaron av fenyloxinsyra i urinen och svettningen.
Diagnos av fenylketonuri
Efter den nyfödda fick mjölken (källan till fenylalanin) under minst 48 timmar utför läkarna ett screeningstest på fenylketonuri (undersök blodfallet). Vid en ålder av 4 - 6 veckor kan produkten av förfallet av fenylalanin avslöjas i patientens urin. Vid denna tid utförs ett ytterligare screeningstest på fenylketonuri. Bladet utförs efter slutet av den nyfödda perioden, och barn från familjer där det finns en patientfenylketonuri, det bör regelbundet upprepas under det första året.
Behandling av fenylketonuri
Behandlingen är att begränsa antagandet av fenylalanin med mat för att möta behovet av denna oumbärliga aminosyra, men inte mer; Säkerställa normal tillväxt och utveckling, vilket inte tillåter ackumulering i kroppen av fenylalanin och de slutliga produkterna i dess utbyte. Permanent övervakning krävs för nivån av fenylalanin i barnets blod. I Förenta staterna att ersätta mjölk används produkten Lofenalk i stor utsträckning full i alla avseenden som innehåller en liten mängd fenylalanin. Det är tillåtet att använda lågfasta naturliga produkter, som frukter, grönsaker, vissa spannmål och t.D. Behovet av fenylalanin är uppfyllt på grund av förbrukningen av ett begränsat antal naturligt protein och restmängden av fenylalanin i lofenal. För närvarande finns det produkter som är helt renade från fenylalanin. Fenyl FRI-produkten innehåller alla nödvändiga ingredienser utom fenylalanin, innehåller inte fett, därför är dess energivärde lägre än för andra produkter.
Läkarbehandling bör hållas från de första dagarna av livet. Endast tidig och konsekvent behandling förhindrar nederlaget av det centrala nervsystemet och allvarlig mental retardation. Om behandlingen har börjat efter 2-3 års liv kan det bara begränsas till uttalad ökad aktivitet och underlätta convulsivt syndrom.
