Fenylketonuri till arv

Varje framtida mamma på moderskapssjukhuset måste passera ett antal obligatoriska
Analyser. Bland dem - blodprov på fenylketonuri. Trots,
att medicinen utvecklas snabbt, mänskligheten har ännu inte lärt sig
För att helt förhindra dessa ärftliga patologier och helt
läka, så mycket beror på den aktuella tilldelade
Diagnos.

Fenylketonuri, eller avverkningssjukdom, är en av de allvarliga ärftliga sjukdomarna, som kännetecknas huvudsakligen av nervsystemets nederlag. Fenylketonuri manifesteras av fördröjningen av psykomotorutveckling, progressiv demens, störningar i rörelser och muskelton. Grunden för denna sjukdom är ett brott mot utbytet av ett mycket viktigt enzym som krävs för mental aktivitet - fenylalanin.

Externt, sådana barn, som regel, blond med blå ögon, mycket känslig ljus hud, visar de ofta eksem, dermatit, olika utslag. Fysiket är oproportionerlig, vicesna av utvecklingen av inre organ upptäcks ofta - hjärta, lever, etc. Ur biokemiens synvinkel är fenylalanin en oumbärlig aminosyra, ett slag «Tegel», Den nödvändiga människokroppen för att konstruera en proteinmolekyl. Med fenylketonuri reduceras bildandet av de viktigaste biologiskt aktiva substanserna som är nödvändiga för den normala driften av hjärnan, särskilt serotonin och dopamin. De lanseras «bryta ner» I mekanismen för mental utveckling av ett barn som leder till demensprogressionen.

Fenylketonuri avser gruppen av genetiska sjukdomar som är ärvda. Sjukdomen uppstår endast när båda föräldrarna är bärare av fenylketonuriumgenen. I ett sådant äktenskap är födelsen av ett sjukt barn möjligt i 25% av fallen - om frukten får en sjuk gen och från sin far, och från moderen. 50% kan födas bärare av fenylketonurium-gen utan yttre manifestationer av denna sjukdom: om barnet får en patientgen från en förälder, och från en annan - frisk. Sannolikheten för ett hälsosamt barn är 25% i fallet när han får en hälsosam gen från båda föräldrarna.

Symptom på fenylketonuri

Externa tecken på fenylketonurium kan ibland misstänkas under de första veckorna och månaderna av barnets liv, även om de är väldigt olika, och ibland kan sådana spädbarn till och med skilja sig från friska: de är till exempel också väl tillagda i vikt. Och andra, tvärtom, från de första dagarna efter födseln av trög, sonline eller rastlös, fixar inte en titt på föremålen, vänd inte till ljudkällan, det är sent att växa och gör det otroligt.

Ett viktigt och karakteristiskt tidigt symptom på sjukdomen innefattar en specifik obehaglig lukt av mögel eller mus, som härrör från urin och barns hud. Sådana barn absorberas ofta dåligt, de har riklig hoppning, senare, i andra hälften av sitt liv, ligger de bakom i psykomotorutvecklingen: utvecklingen av motoriska färdigheter, tal och t.D. Mental fördröjningsfördröjning är det huvudsakliga tecknet på sjukdomen.

Det är oerhört viktigt att bestämma diagnosen så tidigt som möjligt, åtminstone senast den 2: a månaden av livet. För detta undersöker alla nyfödda på speciella program som avslöjar en ökning av koncentrationen av fenylalanin i blodet redan under de första dagarna i livet - på sjukhuset, undersöktes alla barn för denna sjukdom utan undantag. För att göra detta, på moderskapssjukhuset för den 4-5: e dagen i dockningen och 7-14: e - för tidiga barn, tar bloddroppar från hälen till en speciell pappersform och skickar den till det medicinska och genetiska laboratoriet. Samtidigt, i utbyteskortet, som han får när avgången av moderskapssjukhuset, är nödvändigtvis inställd på testet.

När det gäller misstänkt sjukdom kommer svaret till en barnklinik där ett barn observeras. Också att identifiera i urinen av fenylpirogradisk syra och andra ketonsyror, som framgår av slutet av den första veckans livslängd, används indikatorpapper «Fenistix», «Biofan». De går in i den obligatoriska uppsättningen för uttrycklig diagnostik för varje Precinct Pediatrician. Testet utförs upprepade gånger under det första året av smummens liv i de familjer där barn födda med fenylketonuri. Så, över 4-6 veckor i urinen hos ett sjukt barn kan lätt avslöja produkterna från förfall av fenylalanin.

Dessa och andra liknande metoder hänvisar därför till kategorierna av ungefärliga, med positiva resultat krävs en särskild undersökning med hjälp av exakta kvantitativa metoder för att bestämma innehållet av fenylalanin i blodet och urinen, som utförs av centraliserade biokemiska laboratorier. Barn som inte ingår i riskgruppen (i familjer där det inte fanns några fall av fenylketonurium), utförs blodprov en gång i moderskapssjukhuset.